馬杰士先生是蘇珮兒的首席科學(xué)家 我們就更深入地談?wù)凱GD/CGH/NGS等技術(shù)吧 因為大家總是會把這些技術(shù)弄混淆 可以把它們先分成兩類 第一類是PGS 包括老一點的技術(shù),比如FISH 以及新一點技術(shù),比如CGH,即比較基因組雜交 還有NGS,即新一代基因測序 NGS可以全面檢查24條染色體 也就是22條常染色體加上X和Y染色體 第二類是PGD 所用技術(shù)包括PCR等等 可以檢查患者已知的基因疾病 FISH技術(shù),即熒光原位雜交 是老一點的技術(shù),多用于上世紀90年代末 只能檢查少數(shù)幾條染色體 存在諸多技術(shù)限制 多數(shù)機構(gòu)都已經(jīng)淘汰FISH技術(shù)了 五年前CGH技術(shù)興起 現(xiàn)在又有了新一代基因測序,即NGS 所以說有了PGD 我們就能同時檢查染色體和基因問題 篩除家族里的一些遺傳疾病對嗎 對 我們分兩部分說吧 就所有患者而言,50%的胚胎都存在染色體異常 而且女方年齡越大,異常比率更高 40歲以上的女方對應(yīng)的胚胎染色體異常可超過80% 如果做篩查全部染色體,確保全部染色體正常 可以將成功率提高60% 流產(chǎn)率也會降低15~40%,較終只有4%流產(chǎn) 所以這些技術(shù)對患者非常有用 PCR技術(shù)針對的是單基因病 患者已知家族遺傳病才會用到 你說的沒錯,可以聯(lián)合使用這些技術(shù) 染色體和基因都檢查,受孕更容易、寶寶更健康 所以PCR是客戶有要求才做的,對嗎 對,他們要先知道家族里有哪些遺傳病 客戶在蘇珮兒是可以自由選擇做這些篩查的,對嗎 對,只要已知家族遺傳病,做PCR是沒有限制的 PGS也沒有限制 尤其是客戶以前流產(chǎn)過、或者年齡大一點的客戶 做PGS是很有幫助的
關(guān)于試管嬰兒技術(shù) 人們在談?wù)摰谝淮?,第二代,第三代試管技術(shù) 有些診所甚至還在宣傳第四代試管技術(shù) 您能簡要的談?wù)勥@些試管嬰兒技術(shù)的差異嗎? 我們15年前開始運用胚胎移植前基因篩查(PGS)技術(shù) 當(dāng)時我們只能檢測5對人類染色體 事實上,一共有24條染色體 首先,你要把胚胎培養(yǎng)到第5天 實驗室第5天,是更高級的試管嬰兒周期 我們通常不對第3天的胚胎進行移植 因為我們發(fā)現(xiàn)如果讓胚胎繼續(xù)生長 胚胎會進行自我選擇 所以我們從胚胎的第5天開始 我們從有約100個細胞的胚胎上取下細胞進行活檢 我們把這些活體送到實驗室進行基因篩查 第一、二、三代試管技術(shù)意味著 我們能更好的分析胚胎的基因組成 比起當(dāng)年我們分析5個染色體 我們現(xiàn)在可以分析全部24條染色體 當(dāng)我們拿回基因篩查的結(jié)果 讓我們的患者知道 3號或者是9號胚胎是健康的 他們是否通過了基因檢測,并能移植到體內(nèi)成功懷孕 所以,為了獲得更高的成功率 我們運用高超的試管嬰兒檢測技術(shù) 將胚胎培養(yǎng)到第5天,然后進行活檢
所以您是建議患者每次只移植一個胚胎而不是兩個或三個?對嗎 我經(jīng)常在移植的當(dāng)天告訴我的患者 告訴他們胚胎的質(zhì)量和形態(tài) 以及基因篩查的結(jié)果 如果她的年齡低于35歲 我會建議她只移植一個胚胎 就像你所說的,這樣成功率會很高 我們在這個行業(yè)里的目標(biāo)是 避免人為造成多胎妊娠 懷兩胎或者三胎在懷孕過程中是很危險的 例如早產(chǎn) 這樣一來嬰兒在成長過程中會遇到很多問題 我們的目標(biāo)是獲得一個健康的胚胎 我們運用胚胎移植前基因篩查(PGS)技術(shù)可以得以實現(xiàn)
馬杰士先生是蘇珮兒的首席科學(xué)家 我們就更深入地談?wù)凱GD/CGH/NGS等技術(shù)吧 因為大家總是會把這些技術(shù)弄混淆 可以把它們先分成兩類 第一類是PGS 包括老一點的技術(shù),比如FISH 以及新一點技術(shù),比如CGH,即比較基因組雜交 還有NGS,即新一代基因測序 NGS可以全面檢查24條染色體 也就是22條常染色體加上X和Y染色體 第二類是PGD 所用技術(shù)包括PCR等等 可以檢查患者已知的基因疾病 FISH技術(shù),即熒光原位雜交 是老一點的技術(shù),多用于上世紀90年代末 只能檢查少數(shù)幾條染色體 存在諸多技術(shù)限制 多數(shù)機構(gòu)都已經(jīng)淘汰FISH技術(shù)了 五年前CGH技術(shù)興起 現(xiàn)在又有了新一代基因測序,即NGS 所以說有了PGD 我們就能同時檢查染色體和基因問題 篩除家族里的一些遺傳疾病對嗎 對 我們分兩部分說吧 就所有患者而言,50%的胚胎都存在染色體異常 而且女方年齡越大,異常比率更高 40歲以上的女方對應(yīng)的胚胎染色體異??沙^80% 如果做篩查全部染色體,確保全部染色體正常 可以將成功率提高60% 流產(chǎn)率也會降低15~40%,較終只有4%流產(chǎn) 所以這些技術(shù)對患者非常有用 PCR技術(shù)針對的是單基因病 患者已知家族遺傳病才會用到 你說的沒錯,可以聯(lián)合使用這些技術(shù) 染色體和基因都檢查,受孕更容易、寶寶更健康 所以PCR是客戶有要求才做的,對嗎 對,他們要先知道家族里有哪些遺傳病 客戶在蘇珮兒是可以自由選擇做這些篩查的,對嗎 對,只要已知家族遺傳病,做PCR是沒有限制的 PGS也沒有限制 尤其是客戶以前流產(chǎn)過、或者年齡大一點的客戶 做PGS是很有幫助的
主持人李宏昭:然后大家在比較國內(nèi)外試管嬰兒成功率的時候,都說國內(nèi)還在用第一代或第二代技術(shù)。 左文莉教授:對。 主持李宏昭:而國外,比如美國、馬來西亞,用的則是第三代技術(shù),事實也是這樣的嗎? 左文莉教授:沒錯,我覺得的確是這樣的,第三代技術(shù),也就是加入了PGS/PGD,在中國還不像國外那么普及。 主持人李宏昭:背后的原因是什么呢? 左文莉教授:因為PGD/PGS技術(shù)受政府控制,兩年前,政府出臺的準入條件是 機構(gòu)必須有五年以上的試管嬰兒經(jīng)驗,就算機構(gòu)已經(jīng)申請成功、可以開展PGS/PGD,他們也要花大量資金購買各種相關(guān)儀器設(shè)備,可能假以時日,我們才會看見中國有更多機構(gòu)可以做PGS。
美國試管嬰兒優(yōu)孕行柳素珍對話FSAC醫(yī)生Mousa Shamonki博士。分享一名生殖醫(yī)生的故事,以及全球的好孕案例。利用先進的玻璃化冷凍技術(shù)、PGS\PGD基因篩查技術(shù)、實驗室培養(yǎng)技術(shù)保障一位試管媽媽的好孕寶寶。美國的生育診所FSAC,好孕優(yōu)孕行。
冷凍過程中無需一次性冷凍太多胚胎 這就是現(xiàn)在的IVF玻璃化冷凍技術(shù) 玻璃化冷凍技術(shù)對卵子和胚胎進行超速冷凍 冷凍出來的卵子和胚胎存活率非常高 舉個例子 我們診所的玻璃化凍卵(或胚胎)的存活率達99% 99%存活率 11:42 是的,99% 用較先進凍胚技術(shù)胚胎 凍卵的存活率大部分 效果非常好 11:51 用這種方式非常安全地冷凍備用的胚胎 一次移植一個健康胚胎 一般都能順利生育 以后生第二胎、第三胎、第四胎依然每次移植一個胚胎
你們有PGD和PGS兩項檢測 你們是如何判斷遺傳疾病部位的? 發(fā)現(xiàn)了怎么處理呢? 現(xiàn)在我們診所為每一位的患者提供定制化的治療 篩查出他們的基因遺傳病 不久以前 只能檢測出2~3種 第一種是囊胞性纖維癥 基本上所有的人都有的 現(xiàn)在有些機構(gòu)發(fā)現(xiàn)了多達200種基因疾病 17:27 但并不是都能檢測出來 但是任何患者,不論種族、背景 都能給他檢測出來很多種遺傳病 夫妻一方是攜帶者的話并不一定遺傳給下一代 但若夫妻雙方都是攜帶者的話 孩子就會有25%的機會患病 如果提前了解了的話 就能避免這種潛在危害
所以,胚胎第5天是一個國際標(biāo)準? 對,至少在全美國是一個標(biāo)準 所以說PGS(胚胎移植前基因篩查)是染色體水平的監(jiān)測 PGD(胚胎移植前基因診斷)是基因水平的監(jiān)測? 對,這里的區(qū)別是 有些患者的某些基因有些異常 比如有些患者攜帶血友病, 纖維基因, 或T性基因 (20:03) 然后他們問到,Dr. Frederick 你的實驗室能檢測出我的哪些胚胎是不攜帶這些基因的呢? 因為我們不想要這些不好的基因遺傳到下一代身上 所以,我能夠為那個疾病建立一個特異性的探查 來監(jiān)測是否攜帶這個基因,或是否會遺傳給寶寶 通過PGD技術(shù),我可以了解哪些胚胎是不攜帶這些基因 然后獲得更高的成功率 在美國我們可以進行篩選 我們通過PGS還是PGD來選擇呢? 我們通過24條染色體PGS技術(shù)來選擇 你不需要通過PGD來選擇 事實上 很多患者選擇是因為某些基因異常影響 例如,患血友病的患者 血友病受男性寶寶影響 女性是血友病基因攜帶者 所以,當(dāng)我們開始開展基因檢測研究 這就是我們對做出的檢測 現(xiàn)在這項技術(shù)成為了幫助實現(xiàn)家庭平衡的手段 如果他們有3個女孩,想要1個男孩 或者他們有2個男孩,想要1個女孩
似乎HRC生殖中心是較領(lǐng)先的 運用了較領(lǐng)先的輔助生殖技術(shù)來幫助廣大不孕不育患者 根據(jù)美國輔助生殖技術(shù)學(xué)會(SART)公布的較新數(shù)據(jù) HRC的35歲以下含凍胚移植的活產(chǎn)率達到了83.3%! 這個數(shù)字非常令人驚訝 你們是如何做到的? 我覺得首先你得回頭看 哪些患者是優(yōu)質(zhì)患者,哪些不是優(yōu)質(zhì)患者? 年齡低于35歲的女性患者被視為優(yōu)質(zhì)患者 因為年輕的卵子有著更高成功懷孕潛能 我們HRC生殖中心擁有全國領(lǐng)先的IVF實驗室 我們專注于保障優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療環(huán)境 每天都會仔細檢查空氣質(zhì)量、媒介等質(zhì)量保障系統(tǒng) 我做了很多有關(guān)試管嬰兒以及胚胎移植前基因篩查(PGS)的研究 讓我能在胚胎移植回母體之前就能仔細分析胚胎的質(zhì)量 讓我能夠較大程度上提高患者懷孕的成功率 PGS這項技術(shù)幫助HRC生殖中心較大程度地提高了成功率
泰巴加羅娃·扎納爾·鮑里索夫娜
NGC
生育
Joseph Conaghan
太平洋孕育中心
JULIETTA KHACHATURYAN
阿爾特拉維塔 AltraVita
輔助生殖
HRC生殖醫(yī)學(xué)中心:帕薩迪納診所
HRC Fertility: Pasadena Clinic