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主持人李宏昭：當(dāng)國內(nèi)有更多機構(gòu)可以做PGS/PGD的時候，國內(nèi)的成功率是不是也就可以在今后兩年隨之提高呢？PGS通常用于大齡女性患者，您認(rèn)為呢，潘怒醫(yī)生？ 潘努教授：在我看來，其他群體也會受益，比如說每次移植有四個備選胚胎，你不知道哪個是健康的，如果可以做PGS/PGD的話，一種情況是你會找到至少一個健康的胚胎來移植，每次移植的成功率就可以提高了，但是如果你不做PGS/PGD，移植兩個感覺是健康的胚胎進去，每次移植成功的幾率就會降低，另外一種情況是這四個胚胎里沒有一個是健康正常的，患者也就不用浪費時間精力去移植、避免接受失敗的結(jié)果。 主持人李宏昭：也就是可以提高成功率？ 潘努教授：這項技術(shù)可以篩選出健康胚胎，所以在這方面來說是非常有用的。

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所以，胚胎第5天是一個國際標(biāo)準(zhǔn)？ 對，至少在全美國是一個標(biāo)準(zhǔn) 所以說PGS（胚胎移植前基因篩查）是染色體水平的監(jiān)測 PGD（胚胎移植前基因診斷）是基因水平的監(jiān)測？ 對，這里的區(qū)別是 有些患者的某些基因有些異常 比如有些患者攜帶血友病, 纖維基因, 或T性基因 (20:03) 然后他們問到，Dr. Frederick 你的實驗室能檢測出我的哪些胚胎是不攜帶這些基因的呢？ 因為我們不想要這些不好的基因遺傳到下一代身上 所以，我能夠為那個疾病建立一個特異性的探查 來監(jiān)測是否攜帶這個基因，或是否會遺傳給寶寶 通過PGD技術(shù)，我可以了解哪些胚胎是不攜帶這些基因 然后獲得更高的成功率 在美國我們可以進行篩選 我們通過PGS還是PGD來選擇呢？ 我們通過24條染色體PGS技術(shù)來選擇 你不需要通過PGD來選擇 事實上 很多患者選擇是因為某些基因異常影響 例如，患血友病的患者 血友病受男性寶寶影響 女性是血友病基因攜帶者 所以，當(dāng)我們開始開展基因檢測研究 這就是我們對做出的檢測 現(xiàn)在這項技術(shù)成為了幫助實現(xiàn)家庭平衡的手段 如果他們有3個女孩，想要1個男孩 或者他們有2個男孩，想要1個女孩

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關(guān)于試管嬰兒技術(shù) 人們在談?wù)摰谝淮?，第二代，第三代試管技術(shù) 有些診所甚至還在宣傳第四代試管技術(shù) 您能簡要的談?wù)勥@些試管嬰兒技術(shù)的差異嗎？ 我們15年前開始運用胚胎移植前基因篩查（PGS）技術(shù) 當(dāng)時我們只能檢測5對人類染色體 事實上，一共有24條染色體 首先，你要把胚胎培養(yǎng)到第5天 實驗室第5天，是更高級的試管嬰兒周期 我們通常不對第3天的胚胎進行移植 因為我們發(fā)現(xiàn)如果讓胚胎繼續(xù)生長 胚胎會進行自我選擇 所以我們從胚胎的第5天開始 我們從有約100個細(xì)胞的胚胎上取下細(xì)胞進行活檢 我們把這些活體送到實驗室進行基因篩查 第一、二、三代試管技術(shù)意味著 我們能更好的分析胚胎的基因組成 比起當(dāng)年我們分析5個染色體 我們現(xiàn)在可以分析全部24條染色體 當(dāng)我們拿回基因篩查的結(jié)果 讓我們的患者知道 3號或者是9號胚胎是健康的 他們是否通過了基因檢測，并能移植到體內(nèi)成功懷孕 所以，為了獲得更高的成功率 我們運用高超的試管嬰兒檢測技術(shù) 將胚胎培養(yǎng)到第5天，然后進行活檢

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從遺傳學(xué)家的角度來看， 我們在怎么知道自己有沒有遺傳病 如果是顯性遺傳病，比如肌肉萎縮癥 可以看見發(fā)病病癥，自然就知道了 有這些遺傳病的話，父母不想傳給孩子 那就要想辦法預(yù)防 以前沒有PGD，到懷孕之后才發(fā)現(xiàn) 那就得流產(chǎn)，才不會生出有遺傳病的孩子 現(xiàn)在有了PGD，就可以在懷孕之前查出來 如果是隱性遺傳病，比如地中海貧血癥 很多國家都會篩查 歐洲、澳大利亞都有相應(yīng)的篩查機制 因為這種遺傳病很常見 很不幸的是， 很多人是發(fā)病之后才會發(fā)現(xiàn)寶寶有隱性遺傳病

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下面這個問題可能比較專業(yè) 但是他會幫助我們的患者更加了解不孕不育 如果一對患者想了解他們的生育能力 夫妻雙方需要做那些身體檢查呢？ 例如，B超，激素水平監(jiān)測，AMH值水平等等 您能告訴我們觀眾如何解答這些數(shù)據(jù)呢？ 以幫助患者更好的理解 我們希望詳細(xì)了解為什么這些患者無法懷孕 讓我們先從女性方面說起 我首先看她的FSH以及AMH值 我們通常在她月經(jīng)周期的第三天開始監(jiān)測 這里有幾個數(shù)值，例如 AMH值高于1.5是一個比較理想的數(shù)值 FSH低于10是比較理想的數(shù)據(jù)預(yù)測懷孕 除了這些數(shù)值之外 我們還監(jiān)測基礎(chǔ)卵泡的數(shù)量 我們在月經(jīng)的第3天通過B超監(jiān)測基礎(chǔ)卵泡數(shù) 可以讓醫(yī)生來判斷是否有足夠多的基礎(chǔ)卵泡 可以發(fā)展成成熟的卵子 所以，這些都是一些非常重要的參數(shù) 之后，我建議這對夫妻的男性進行精液分析 因為，在我的患者中 40%的不孕不育是由男性因素造成的 檢查精子數(shù)量、活動度以及形態(tài)也是非常重要的 第三個檢查是輸卵管檢查，確保輸卵管暢通 這個檢查也能讓我們了解子宮的形態(tài) 以確保子宮環(huán)境是否適合懷孕

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有趣的是 80%的家庭找到我，希望要1個女孩 因為有些家庭是女性主導(dǎo) 很多女性都想要有個女寶寶 這是決定性的 對！他們過來找我跟我說 我能有個女寶寶嗎？ 80%的患者都有這個要求 篩選的結(jié)果會在PGS報告里展現(xiàn)給你

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馬杰士先生是蘇珮兒的首席科學(xué)家 我們就更深入地談?wù)凱GD/CGH/NGS等技術(shù)吧 因為大家總是會把這些技術(shù)弄混淆 可以把它們先分成兩類 第一類是PGS 包括老一點的技術(shù)，比如FISH 以及新一點技術(shù)，比如CGH，即比較基因組雜交 還有NGS，即新一代基因測序 NGS可以全面檢查24條染色體 也就是22條常染色體加上X和Y染色體 第二類是PGD 所用技術(shù)包括PCR等等 可以檢查患者已知的基因疾病 FISH技術(shù)，即熒光原位雜交 是老一點的技術(shù)，多用于上世紀(jì)90年代末 只能檢查少數(shù)幾條染色體 存在諸多技術(shù)限制 多數(shù)機構(gòu)都已經(jīng)淘汰FISH技術(shù)了 五年前CGH技術(shù)興起 現(xiàn)在又有了新一代基因測序，即NGS 所以說有了PGD 我們就能同時檢查染色體和基因問題 篩除家族里的一些遺傳疾病對嗎 對 我們分兩部分說吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色體異常 而且女方年齡越大，異常比率更高 40歲以上的女方對應(yīng)的胚胎染色體異?？沙^80% 如果做篩查全部染色體，確保全部染色體正常 可以將成功率提高60% 流產(chǎn)率也會降低15～40%，較終只有4%流產(chǎn) 所以這些技術(shù)對患者非常有用 PCR技術(shù)針對的是單基因病 患者已知家族遺傳病才會用到 你說的沒錯，可以聯(lián)合使用這些技術(shù) 染色體和基因都檢查，受孕更容易、寶寶更健康 所以PCR是客戶有要求才做的，對嗎 對，他們要先知道家族里有哪些遺傳病 客戶在蘇珮兒是可以自由選擇做這些篩查的，對嗎 對，只要已知家族遺傳病，做PCR是沒有限制的 PGS也沒有限制 尤其是客戶以前流產(chǎn)過、或者年齡大一點的客戶 做PGS是很有幫助的

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有趣的是 80%的家庭找到我，希望要1個女孩 因為有些家庭是女性主導(dǎo) 很多女性都想要有個女寶寶 這是決定性的 對！他們過來找我跟我說 我能有個女寶寶嗎？ 80%的患者都有這個要求 篩選的結(jié)果會在PGS報告里展現(xiàn)給你

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我曾經(jīng)讀過一篇文章，關(guān)于一項技術(shù)，名叫Microsort 您能簡單的介紹一下這項技術(shù)嗎？ HRC是否正在使用這項技術(shù)呢？ HRC是FDA（美國食品藥品監(jiān)督局）這項研究的先驅(qū) 早在2007年，Microsort是一項為了平衡的技術(shù) Microsort是一種分離精液中男女性精子的技術(shù) 女精液細(xì)胞要重一些，大一些沉到了器皿的瓶底 男精液細(xì)胞小一些，輕一些 濃度基于精液細(xì)胞的重量不同 問題是 女精液細(xì)胞可能要比一般細(xì)胞大 不能100%保證他們完全分離 所以為了成功選擇 女性可能需要多個周期來完成這個目標(biāo) 這項技術(shù)的成功率不是100% 在過去的10年中 我們運用到了有效的PGS技術(shù) 讓我們確保了100%的篩選成功率 所以對于我們來說PGS是一個更好的選擇