最佳回答:
在以往接觸的育齡夫婦中,我們?cè)?jīng)遇到過(guò)一位準(zhǔn)爸爸為染色體平衡易位的客戶。夫妻雙方三次自然受孕均以胎兒發(fā)育畸形引產(chǎn)告終。那有染色體平衡易位的顧客還能擁有屬于自己的健康寶寶嗎?
什么是染色體平衡易位?
人體有23對(duì)46條染色體,染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的,不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn),否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換,僅有位置的改變,沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減。所含基因也未增減,所以,平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型,外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。
然而,平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。
因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體,如果他沒(méi)有全部遺傳父親(母親)易位的染色體,或是沒(méi)有全部遺傳父親(母親)正常的染色體,而是只遺傳了一條易位的衍生染色體,這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況,從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失(部分單體)或多余(部分三體),這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡,導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。
為什么被稱為18分之1的困擾?
染色體平衡易位客戶本身可無(wú)表型,是比較常見(jiàn)的染色體異常。父母雙方或一方染色體平衡易位,經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂后發(fā)生易位的染色體可遺傳給后代,導(dǎo)致后代發(fā)生遺傳性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子,主要在于形成受精卵的配子的類型。
兩條染色體平衡易位在減數(shù)分裂過(guò)程中可形成四射體,根據(jù)其分裂形式不同可以產(chǎn)生的配子類型也多種多樣,目前認(rèn)識(shí)到的有2:2分離、3:1分離、4:0分裂,參考《兩條染色體平衡易位攜帶者配子類型的理論》看出,平衡易位攜帶者可產(chǎn)生36種可能的配子,只有兩種屬于基因上的平衡。但是后代出現(xiàn)正常表型的概率并不是2/36或者1/18。這是因?yàn)槊恳环N類型分離的概率并不是相同的,2:2分離的方式相對(duì)多見(jiàn),并且以對(duì)位分離居多。對(duì)于易位的染色體的位置及片段的大小的不同,胎兒畸形的可能性也不一樣。所以說(shuō)18分之1是個(gè)極限值,并非所有的染色體平衡易位的顧客都只有18分之1的希望。
但從總體上看,異常胎兒出生的概率從0-30%不等,比復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的概率要高。如果病人有陽(yáng)性的家族史,他的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比一般人群要高。如果這個(gè)平衡易位發(fā)生在女方,那么這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值有30%-40%,如果發(fā)生在男方,這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值會(huì)高達(dá)40%-50%,因?yàn)槟行援a(chǎn)生的精子在自然受孕的過(guò)程中,會(huì)有部分異常的或活力不好的精子在形成受精卵前死亡,最后能夠與卵子形成受精卵的優(yōu)勢(shì)精子正常的概率增加。
大部分的染色體不平衡易位的個(gè)體都會(huì)在胚胎形成時(shí)或者懷孕過(guò)程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒,說(shuō)明這個(gè)胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然,此時(shí)最好抽取絨毛或者羊水進(jìn)行染色體或微陣列分析,以確定胎兒染色體情況。
大部分的染色體不平衡易位的個(gè)體都會(huì)在胚胎形成時(shí)或者懷孕過(guò)程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒,說(shuō)明這個(gè)胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然,此時(shí)最好抽取絨毛或者羊水進(jìn)行染色體或微陣列分析,以確定胎兒染色體情況。
第二建議是胚胎植入進(jìn)行PGS染色體篩查,借助第三代試管嬰兒PGS 技術(shù),即胚胎植入前染色體篩查,針對(duì)胚胎所有染色體,可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天進(jìn)行活檢、篩查。篩選正?;蚱胶獾呐咛ミM(jìn)行移植。