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在以往接觸的育齡夫婦中，我們曾經(jīng)遇到過一位準(zhǔn)爸爸為染色體平衡易位的客戶。夫妻雙方三次自然受孕均以胎兒發(fā)育畸形引產(chǎn)告終。那有染色體平衡易位的顧客還能擁有屬于自己的健康寶寶嗎？
什么是染色體平衡易位？
人體有23對46條染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。
因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對的狀況，從而造成某個易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。
為什么被稱為18分之1的困擾？
染色體平衡易位客戶本身可無表型，是比較常見的染色體異常。父母雙方或一方染色體平衡易位，經(jīng)過減數(shù)分裂后發(fā)生易位的染色體可遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)生遺傳性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的類型。
兩條染色體平衡易位在減數(shù)分裂過程中可形成四射體，根據(jù)其分裂形式不同可以產(chǎn)生的配子類型也多種多樣，目前認(rèn)識到的有2:2分離、3:1分離、4:0分裂，參考《兩條染色體平衡易位攜帶者配子類型的理論》看出，平衡易位攜帶者可產(chǎn)生36種可能的配子，只有兩種屬于基因上的平衡。但是后代出現(xiàn)正常表型的概率并不是2/36或者1/18。這是因為每一種類型分離的概率并不是相同的，2:2分離的方式相對多見，并且以對位分離居多。對于易位的染色體的位置及片段的大小的不同，胎兒畸形的可能性也不一樣。所以說18分之1是個極限值，并非所有的染色體平衡易位的顧客都只有18分之1的希望。
但從總體上看，異常胎兒出生的概率從0-30%不等，比復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的概率要高。如果病人有陽性的家族史，他的發(fā)病風(fēng)險會比一般人群要高。如果這個平衡易位發(fā)生在女方，那么這個風(fēng)險值有30%-40%，如果發(fā)生在男方，這個風(fēng)險值會高達40%-50%，因為男性產(chǎn)生的精子在自然受孕的過程中，會有部分異常的或活力不好的精子在形成受精卵前死亡，最后能夠與卵子形成受精卵的優(yōu)勢精子正常的概率增加。
大部分的染色體不平衡易位的個體都會在胚胎形成時或者懷孕過程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說明這個胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時最好抽取絨毛或者羊水進行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。
大部分的染色體不平衡易位的個體都會在胚胎形成時或者懷孕過程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說明這個胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時最好抽取絨毛或者羊水進行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。
第二建議是胚胎植入進行PGS染色體篩查，借助第三代試管嬰兒PGS 技術(shù)，即胚胎植入前染色體篩查，針對胚胎所有染色體，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天進行活檢、篩查。篩選正?；蚱胶獾呐咛ミM行移植。
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