在以往接觸的育齡夫婦中，我們曾經(jīng)遇到過一位準(zhǔn)爸爸為染色體平衡易位的客戶。夫妻雙方三次自然受孕均以胎兒發(fā)育畸形引產(chǎn)告終。那有染色體平衡易位的顧客還能擁有屬于自己的健康寶寶嗎？

什么是染色體平衡易位？

人體有23對46條染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。

然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對的狀況，從而造成某個易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

為什么被稱為18分之1的困擾？

染色體平衡易位客戶本身可無表型，是比較常見的染色體異常。父母雙方或一方染色體平衡易位，經(jīng)過減數(shù)分裂后發(fā)生易位的染色體可遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)生遺傳性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的類型。

兩條染色體平衡易位在減數(shù)分裂過程中可形成四射體，根據(jù)其分裂形式不同可以產(chǎn)生的配子類型也多種多樣，目前認(rèn)識到的有2:2分離、3:1分離、4:0分裂，參考《兩條染色體平衡易位攜帶者配子類型的理論》看出，平衡易位攜帶者可產(chǎn)生36種可能的配子，只有兩種屬于基因上的平衡。但是后代出現(xiàn)正常表型的概率并不是2/36或者1/18。這是因為每一種類型分離的概率并不是相同的，2:2分離的方式相對多見，并且以對位分離居多。對于易位的染色體的位置及片段的大小的不同，胎兒畸形的可能性也不一樣。所以說18分之1是個極限值，并非所有的染色體平衡易位的顧客都只有18分之1的希望。

但從總體上看，異常胎兒出生的概率從0-30%不等，比復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的概率要高。如果病人有陽性的家族史，他的發(fā)病風(fēng)險會比一般人群要高。如果這個平衡易位發(fā)生在女方，那么這個風(fēng)險值有30%-40%，如果發(fā)生在男方，這個風(fēng)險值會高達40%-50%，因為男性產(chǎn)生的精子在自然受孕的過程中，會有部分異常的或活力不好的精子在形成受精卵前死亡，最后能夠與卵子形成受精卵的優(yōu)勢精子正常的概率增加。

大部分的染色體不平衡易位的個體都會在胚胎形成時或者懷孕過程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說明這個胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時最好抽取絨毛或者羊水進行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。

大部分的染色體不平衡易位的個體都會在胚胎形成時或者懷孕過程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說明這個胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時最好抽取絨毛或者羊水進行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。

第二建議是胚胎植入進行PGS染色體篩查，借助第三代試管嬰兒PGS 技術(shù)，即胚胎植入前染色體篩查，針對胚胎所有染色體，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天進行活檢、篩查。篩選正?；蚱胶獾呐咛ミM行移植。

對于準(zhǔn)備開始美國試管嬰兒的女性，專家將評估你的卵巢儲備。你的卵巢儲備是什么，如果它減少了它意味著什么？那么，卵巢儲備功能下降是否可以做美國試管嬰兒，它有哪些影響？

卵巢儲備

從技術(shù)上講，卵巢儲備是衡量卵子質(zhì)量和數(shù)量的指標(biāo)。每個出生時被識別為女性的嬰兒都將擁有的所有卵子，數(shù)量大約在500，000到100萬之間。卵子的數(shù)量和質(zhì)量會隨著時間的推移而逐漸減少衰弱，這是衰老的自然狀態(tài)。有時女性的卵巢儲備功能也會因受傷或疾病，癌癥治療或絕經(jīng)前期而下降。

無論什么原因，當(dāng)卵子的數(shù)量和質(zhì)量低到足以引起生育問題時，它就被稱為卵巢儲備減少。在尋求美國試管嬰兒的女性中，高達30％的卵巢儲備減少。這在40歲或以上的女性中尤為常見，但也可能發(fā)生在年輕女性身上?；旧?，這意味著你的卵巢不經(jīng)常產(chǎn)生質(zhì)量好的卵子，然后成熟并且能夠受精并植入子宮內(nèi)，所有這些都是懷孕所必需的。隨著年齡的增長，這種情況很自然地發(fā)生。

通常，生殖內(nèi)分泌學(xué)家將使用血液檢查來尋找卵巢儲備減少的跡象。這些測試中的一些是在月經(jīng)周期的第二天或第三天進行的，以測量卵泡刺激素（FSH）和雌二醇，激素的水平，這些激素有助于控制您的周期和產(chǎn)卵。另一項血液測試測量抗苗勒管激素（AMH），這是衡量你的生育能力的另一個衡量標(biāo)準(zhǔn)，并指出可用卵的大致數(shù)量。也可以使用經(jīng)陰道超聲波來評估卵巢上的竇卵泡數(shù)量。

卵巢儲備下降的表現(xiàn)

對于卵巢儲備功能下降的診斷現(xiàn)尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，目前臨床對卵巢儲備功能下降評估普遍應(yīng)用的指標(biāo)有，年齡、基礎(chǔ)卵泡刺激素（FSH）水平、基礎(chǔ)抗苗勒管激素（AMH）水平、竇卵泡數(shù)（AFC）。

卵巢儲備功能下降可表現(xiàn)為：

基礎(chǔ)卵泡刺激素（FSH）水平升高：即月經(jīng)第2-3天FSH水平，大于10—25 U/L提示卵巢儲備下降，若FSH連續(xù)兩次＞40U/L，則診斷卵巢早衰。

基礎(chǔ)抗苗勒管激素（AMH）水平下降：AMH是由竇前和小竇卵泡期的顆粒細胞分泌，許多研究表明AMH水平與卵巢儲備成正相關(guān)，但研究數(shù)值尚不統(tǒng)一，仍是當(dāng)下研究重點。

竇卵泡（AFC）數(shù)減少：竇卵泡指早卵泡期直徑2～9 mm的卵泡，通常認(rèn)為雙側(cè)卵巢竇卵泡數(shù)合計少于4～6個提示卵巢儲備功能下降。

卵巢儲備功能下降存在極大的個體差異，受多種因素影響，但其在預(yù)測女性生育潛能方面有重要意義。目前尚無統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，需綜合評估患者情況，所以提醒各位，不要自行對自身情況妄自揣測診斷，若未避孕未孕超過1年，需到正規(guī)專業(yè)醫(yī)院就診，綜合評估身體情況，指導(dǎo)受孕或考慮試管嬰兒。

美國試管嬰兒成功率是很高的，可以高達80%，這是全球輔助生殖領(lǐng)域所公認(rèn)的，這與多種因素有關(guān)。如美國第三代PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)、資深專家團隊、的囊胚實驗室、先進的儀器設(shè)備、一流的服務(wù)等。

至于痛不痛苦，我可以很明確的告訴你：美國試管嬰兒是不痛苦的。

可以說美國試管助孕是一項安全性非常高、痛苦性非常小的技術(shù)。當(dāng)然，這種高安全性的保障也離不開以下幾個方面的要素：

1.美國促排藥物質(zhì)量有相關(guān)管理體系認(rèn)證，如美國FDA；

2.嚴(yán)格的促排、取卵監(jiān)控，做到了高效、無痛、安全；

3.非常高端、先進的專業(yè)設(shè)備和硬件設(shè)施，為囊胚提供一切有利條件；

4.專家的專業(yè)素質(zhì)以及豐富的臨床經(jīng)驗，量身定制治療方案，以及在囊胚質(zhì)量無損傷的情況下操作PGS/PGD技術(shù)，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的；

5.溫馨周到的服務(wù)。

這些方面是保證美國試管嬰兒在高成率的基礎(chǔ)上，做女性和胎兒都是健康無害的。

輸卵管堵塞分為三種：通而不暢、閉塞不通、完全堵塞。但是這三種情況都是可以進行試管的!眾所周知，受精卵的行程就是精子與卵子相遇，然后一見鐘情進行結(jié)合，輸卵管堵塞的話就導(dǎo)致卵子無法排出，所以會導(dǎo)致不孕。然而輸卵管堵塞進行保守治療的效果不理想，反而錯過了受孕的最佳年齡。

這個時候就可以選擇泰國第三代試管助孕。試管嬰兒就是取出卵子與精子，采用技術(shù)在體外進行結(jié)合，然后培育成胚胎再移植到你肚子里，輸卵管的堵塞并不影響卵子的取出。試管嬰兒的取卵是使用專用帶有強回聲針頭的穿刺針取卵，常用的有單腔和雙腔的兩種。并不會被輸卵管堵塞影響，所以各位準(zhǔn)媽媽們放心行動哦。

再說說輸卵管堵塞做試管的成功率到底怎么樣呢?但是啊成功率這個事情需要綜合很多事情來看，比如你的身體條件，胚胎情況，年齡，子宮環(huán)境等。不過話說回來，泰國試管的成功率普遍在70%以上，僅次于美國的傲人成功率，所以放松心情，好孕在等你。輸卵管堵塞不影響試管嬰兒的成功率，切記切記!

所謂“對癥下藥”，可是這個病因都不知道，所以治療困難，往往這都是臨床上的一個難題。盡管很多的不明原因不孕患者嘗試試管嬰兒助孕，但是也并非是所有的患者都能夠有機會好孕，選擇泰國試管嬰兒技術(shù)也許能幫助您實現(xiàn)好孕，具體需要如何做，可以接著往下看。

不明原因性不孕需要做哪些檢查

生理發(fā)育狀況的檢查

一般情況下，女性做不孕癥檢查要如實回答醫(yī)生的問詢，包括月經(jīng)、性生活及其它情況，例如：職業(yè)、嗜好、家族病史和本人既往病史等情況，并配合醫(yī)生進行體格檢查和婦科檢查，以了解身體發(fā)育狀況及內(nèi)外生殖器情況。

輸卵管造影檢查

輸卵管是精子和卵子結(jié)合的通道，既是創(chuàng)造新生命的開端，也有可能是阻礙新生命的殺手。因為女性輸卵管腔又細又長，容易扭曲、畸形、不通暢，甚至粘連、堵塞。臨床證明，女性輸卵管性不孕是造成女性不孕的主要原因，因此輸卵管造影檢查必不可少。此時可以采用輸卵管通液、造影等方法檢測判斷輸卵管是否通暢。

卵巢功能的檢查

卵巢功能檢查，可以確定有無排卵能力和排卵后黃體功能是否正常。目前采用些間接的觀察方法來推測有無排卵和黃體功能，比如基礎(chǔ)體溫測定、周期性陰道涂片、宮頸粘液變化和子宮內(nèi)膜檢查等。必要時亦可測定血液中的性激素水平，和B超或腹腔鏡下觀察卵巢的卵泡發(fā)育及排卵現(xiàn)象。

不明原因不孕可以做試管嬰兒嗎

不明原因不孕可以做試管嬰兒。試管嬰兒技術(shù)主要是對不孕女性進行藥物促排卵，然后再將不孕不育夫婦的精子和卵子都取出體外，在培養(yǎng)系統(tǒng)中進行受精、發(fā)育，當(dāng)形成胚胎后再移植回女性子宮內(nèi)達到正常生育，是現(xiàn)如今發(fā)展較為成熟的一種有效助孕方式。不明原因不孕夫婦可以嘗試通過試管嬰兒助孕，來生育一個屬于自己的孩子。同時泰國第三代試管嬰兒技術(shù)可以可以通過PGD和PGS技術(shù)篩選優(yōu)質(zhì)胚胎實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

泰國試管嬰兒移植后，雖說是成功了一半，但姐妹們還需多加注意細節(jié)，以便起到提高成功率及保胎作用。那對于泰國試管嬰兒移植成功后如何保胎這個問題。

注意孕期檢查

尤其是在第8~10周，對胎心胎芽的檢測，看看是否正常，若是有任何問題需要及時找醫(yī)生進行檢查并治療。

眾所周知，孕期檢查屬于必要的保胎手段，也是保障寶寶健康的一種方式，女性一般在孕早中期就需要定期進行檢查，具體聽從主治醫(yī)生的安排;注意：孕晚期至少不低于每周一次的檢查，以便及時了解試管寶寶的生長情況，并在醫(yī)生的建議下選擇合理的分娩方式，有些年輕媽媽覺得沒有什么太大問題就不去檢查，這可使不得，咱是沒有辦法感知寶寶的變化情況的，還是需要到醫(yī)院，有專業(yè)的設(shè)備查看寶寶，才是正確的打開方式，故而姐妹們可要引起重視!

黃體保胎法

黃體保胎是目前常用的保胎方式，目前在臨床上共有3種，也及時人們常說的：口服黃體酮膠囊、肌肉注射黃體酮針劑、陰道栓劑或凝膠局部給藥。一般來說，為了確保泰國試管嬰兒成功率，泰國醫(yī)生還會要求女性在黃體期應(yīng)用孕酮支持，使用時間周期大概是要堅持三個月左右，根據(jù)醫(yī)囑才可停藥，姐妹們要知道的是，在這一整個過程中若是出現(xiàn)什么異常情況，應(yīng)及時與主治醫(yī)生聯(lián)系，一切聽從醫(yī)生的意見和安排，為了寶寶安全著想，不要私自停藥或者是用其他藥物。

心態(tài)情緒

這是一個關(guān)鍵性的要素，很多姐妹數(shù)值都挺好，胚胎質(zhì)量等級也吧高一些，但就是太焦慮，擔(dān)心自己試管會失敗等等從而影響試管的結(jié)果，最后不幸失敗了，這樣的例子不勝枚舉;故而，在泰國試管移植成功后并檢查已懷孕的揭秘，保持愉悅的心情至關(guān)重要，平靜的心態(tài)有利于胚胎著床，對于提高泰國試管的成功率還是比較有利的。另外在飲食方面要保證營養(yǎng)均衡，以日常飲食為主就好，切記不要刻意安排飲食或大食大補;生活作息方面要遵循生物鐘，不要熬夜。

泰國試管嬰兒移植后

泰國試管移植成功后，姐妹們在48小時之內(nèi)盡量臥床休息;保持外陰清潔，禁房事，保持大便通暢;定期檢測血孕酮及復(fù)查B超;適當(dāng)補充維生素及黃體酮等；總之一切應(yīng)謹(jǐn)遵醫(yī)囑，注重試管保胎，提高試管成功率。泰國試管嬰兒這一求子之戰(zhàn)雖然歷經(jīng)艱辛，但這期間所有的辛苦都是值得的，孩子的一顰一笑，時刻牽動父母的心。