目前臨床上廣泛開展的試管嬰兒技術(shù)可分為第一代、第二代和第三代試管嬰兒,第一代試管嬰兒被稱為自由戀愛,第二代試管嬰兒被稱為包辦婚姻,第三代試管嬰兒則可稱為優(yōu)中選優(yōu)。

那么哪些人群適合做第三代試管嬰兒呢?
1、染色體異常
2、單基因遺傳病
3、具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病
4、HLA配型
5、女方高齡
6、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)
7、不明原因反復(fù)種植失敗
耳聾是一種常見的單基因遺傳病,目前新生兒出生后均要做聽力測試,聽力測試未通過的,需要做基因檢測和后期干預(yù)、康復(fù)(如人工耳蝸等)。第三代試管嬰兒可以提前對胚胎進(jìn)行檢測,阻斷致病基因的遺傳,避免耳聾孩子出生。
耳聾三代試管嬰兒流程
1、臨床診斷為耳聾
2、耳聾基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的致病基因,家系連鎖關(guān)系明確;
3、常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔、促排卵、取卵、培養(yǎng)囊胚;
4、對囊胚進(jìn)行活檢,做基因檢測,篩選出理論上不發(fā)生耳聾(同時篩查染色體)的胚胎;
5、凍胚移植;
6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通過基因檢測來明確胎兒耳聾風(fēng)險。
7、產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢,直至分娩。
常見問題
1、夫婦雙方均為耳聾,生耳聾孩子風(fēng)險多少?
雙方均為耳聾,需雙方進(jìn)行耳聾基因檢測,明確致病基因后預(yù)測子代耳聾風(fēng)險。
2、夫婦雙方僅一方為耳聾,生耳聾孩子風(fēng)險多少?
先對耳聾一方進(jìn)行基因檢測,明確致病基因后,根據(jù)不同遺傳方式來預(yù)測風(fēng)險。
(1)如果是常染色體隱性遺傳,需要對聽力正常的一方進(jìn)行基因測序,然后預(yù)測風(fēng)險;
(2)如果是常染色體顯性遺傳,子代有50%幾率遺傳;
(3)如果是性染色體遺傳,需要看耳聾患者,來預(yù)測子代風(fēng)險;
(4)如果是線粒體遺傳,女方耳聾患者,理論上子代百分百遺傳;男方耳聾患者,理論上子代不遺傳。
3、夫婦雙方聽力正常,但有耳聾的親屬,生耳聾孩子風(fēng)險多少?
需要先對耳聾的親屬進(jìn)行基因檢測,明確致病基因后,推測夫婦雙方是否有遺傳可能,有遺傳可能的話,進(jìn)行基因檢測,來預(yù)測風(fēng)險。
4、夫婦雙方聽力正常,生育一個耳聾孩子,想再生育,怎么辦?
先對耳聾孩子進(jìn)行基因檢測,明確致病基因后,對夫婦雙方進(jìn)行驗證,如果是夫婦雙方遺傳的,根據(jù)遺傳方式預(yù)測風(fēng)險,選擇自然懷孕+產(chǎn)前診斷,或選擇第三代試管嬰兒+產(chǎn)前診斷;如果是孩子新發(fā)突變,可以自然懷孕+產(chǎn)前診斷。
5、夫婦雙方聽力正常,無耳聾家族史,未生育過耳聾孩子,生耳聾孩子的風(fēng)險?
夫婦雙方聽力正常,無耳聾家族史,未生育過耳聾孩子,這就是普通人群,生耳聾孩子的風(fēng)險大約1/1000~3/1000。有條件的可以在孕前,雙方進(jìn)行耳聾常見基因突變篩查,來進(jìn)一步降低風(fēng)險。除了遺傳因素,孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物(如氨基糖苷類抗生素)、中毒等也會增加耳聾風(fēng)險。