關(guān)于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（recurrent spontaneous abortion,RSA）的定義，2008年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)的標(biāo)準(zhǔn)是2次或2次以上妊娠失敗，并不強(qiáng)調(diào)2次流產(chǎn)一定是連續(xù)的。2009年世界衛(wèi)生組織（WTO)將其定義為連續(xù)2次或2次以上臨床妊娠的丟失。而英國(guó)皇家婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（Royal College of Obstetricians and Gynaecologists,RCOG）則定義為與同一性伴侶連續(xù)發(fā)生3次或3次以上并于妊娠24周前的胎兒丟失。在我國(guó)2016年復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治的專家共識(shí)里通常將3次或3次以上在妊娠28周之前的胎兒丟失稱為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，但大多數(shù)專家認(rèn)為，連續(xù)發(fā)生2次流產(chǎn)即應(yīng)重視并予評(píng)估，因其再次出現(xiàn)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)與3次者相近。在2017年歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會(huì)（ESHRE）中的定義又是指2次或2次以上孕周在24周之前的妊娠丟失。

而復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因復(fù)雜多樣且缺乏特異性臨床表現(xiàn)，在病因診斷過(guò)程中需要針對(duì)性進(jìn)行一系列的篩查。其中，染色體異常應(yīng)該被重視。

夫婦染色體異常：有2%～5%的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦中至少一方存在染色體結(jié)構(gòu)異常，包括染色體易位、嵌合體、缺失或倒位等，其中以染色體平衡易位和羅氏易位較為常見。臨床上染色體平衡易位者的表型正常，但研究發(fā)現(xiàn)，其妊娠后流產(chǎn)的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增加，且子代更易出現(xiàn)異常。同源染色體羅氏易位者理論上不能產(chǎn)生正常配子，而非同源染色體羅氏易位者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后可產(chǎn)生6種配子，受精后有1/6是正常核型，1/6為平衡易位攜帶者。

胚胎染色體異常：胚胎染色體異常是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)較常見的原因。根據(jù)國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，在偶發(fā)性早期自然流產(chǎn)中約有半數(shù)以上的胚胎存在染色體異常，但隨著流產(chǎn)次數(shù)的增加，胚胎染色體異常的可能性則隨之降低。

因此，建議對(duì)有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史的夫婦進(jìn)行外周血的染色體核型分析，觀察染色體有無(wú)數(shù)目和結(jié)構(gòu)的畸變，以及畸變類型，以便推斷其復(fù)發(fā)性流產(chǎn)率；同時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。如條件允許，建議對(duì)其流產(chǎn)物行染色體核型分析。常染色體平衡易位及非同源染色體羅氏易位攜帶者，有可能分娩染色體核型正常及攜帶者的子代，妊娠后，應(yīng)行產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重染色體異?；蚧?，應(yīng)考慮終止妊娠。又因同源染色體羅氏易位患者理論上不能產(chǎn)生正常配子，建議同源染色體羅氏易位攜帶者避孕，以免反復(fù)流產(chǎn)或分娩畸形兒，抑或接受或通過(guò)輔助生殖技術(shù)解決生育問題。

較后，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者的胎兒出生缺陷發(fā)生率高，應(yīng)做好遺傳咨詢。此外，有免疫性流產(chǎn)史的患者，孕晚期易并發(fā)胎盤功能損害，必須嚴(yán)密監(jiān)測(cè)胎兒情況，適時(shí)終止妊娠。