人類細(xì)胞有23對(duì)染色體，其中包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，即人體每個(gè)正常體細(xì)胞共有46個(gè)染色單體。性染色體即為決定的染色體，男性為XY，女性為XX。

染色體是由DNA和蛋白質(zhì)兩種物質(zhì)組成，DNA是遺傳信息的載體，DNA的分子很長(zhǎng)，它可以分成許多個(gè)片段，每一個(gè)片段都具有特定的遺傳信息，比如有的片段決定你是什么血型，有的片段決定你是單眼皮還是雙眼皮，有的片段決定你虹膜是黑色的還是褐色的，這些片段就叫基因，因此，基因也就是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。

由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：

一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。例如21三體綜合癥，即為21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)?條所致。

二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)約8000余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因（一對(duì)同源染色體同位置上控制相對(duì)性狀的基因）的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。

三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

第三代試管嬰兒，即植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT），是在試管嬰兒基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，剔除染色體異?；蛑虏⌒曰蜃儺惖呐咛?，選取正常的胚胎進(jìn)行移植的一種輔助生殖技術(shù)。

根據(jù)新的學(xué)界定義，PGT技術(shù)可分為：

①PGT-A即染色體非整倍體檢測(cè)，相當(dāng)于胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，它主要針對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、高齡等患者進(jìn)行植入前非整倍體篩查，其中的A是指aneuploi（非整倍性）。

②PGT-M即靶向檢測(cè)某些致病性的突變基因，針對(duì)單基因?。ㄅ咛ナ欠駭y帶可導(dǎo)致單基因病的突變基因）檢測(cè)的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。其中的M是指monogenic disorders（單基因遺傳?。?/p>

③PGT-SR即胚胎的染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)。其中的SR是指structural rearrangement（結(jié)構(gòu)的重組）。

④因多基因病的復(fù)雜性及遺傳環(huán)境交互影響，目前很難通過輔助生殖手段對(duì)多基因病進(jìn)行植入前胚胎遺傳學(xué)診斷，仍需生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)研究者進(jìn)一步探索。

第三代試管嬰兒，即植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT），是在試管嬰兒基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，剔除染色體異?；蛑虏⌒曰蜃儺惖呐咛ィx取正常的胚胎進(jìn)行移植的一種輔助生殖技術(shù)。