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PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening, PGS )是指胚胎植入著床之前,對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測,通過一次性檢測胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮,以期獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率,降低多胎妊娠。
篩查的意義:
(一)PGS可選擇健康胚胎,提高試管嬰兒成功率,降低流產(chǎn)率
(二)避免多胎妊娠,減少實(shí)施減胎術(shù)
PGD是胚胎移植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis),也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。
它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的,精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵,并發(fā)育成胚胎后,要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病,比如說血友病、地中海貧血癥等疾病,即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。
這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以期獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。
PGS/PGD有什么不同
一、針對的方向
PGS針對的是胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等問題,對于高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等情況是推薦進(jìn)行PGS篩查的,但一般國內(nèi)去泰國做三代試管的所有朋友,不管是否有明確遺傳病及家族遺傳史,是否有以上問題都會進(jìn)行PGS篩查。
但是PGD就不一定了,它是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,目前可以檢查到單基因缺陷引發(fā)的125種疾病,所以大多數(shù)做PGD的都是有明確遺傳病及家族遺傳史的夫妻,沒有相關(guān)遺傳疾病的是不需要做的。
二、檢查的要求
對于PGS來說,受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的,現(xiàn)在要進(jìn)行PGD,一般都是已經(jīng)通過了PGS的囊胚才行。
還有一點(diǎn)就是,囊胚都是在醫(yī)院的胚胎實(shí)驗(yàn)室培育的,但PGS/PGD的檢測卻是在不同的機(jī)構(gòu)進(jìn)行的,有的醫(yī)院自帶專業(yè)的實(shí)驗(yàn)室可以進(jìn)行PGS篩查,但一般PGS的胚胎會由醫(yī)院成批送往更大更專業(yè)的檢測機(jī)構(gòu),PGD則是必須送到專業(yè)的基因檢測機(jī)構(gòu)才能篩查,所以PGD檢查需要的時(shí)間更久。