過(guò)去有家族遺傳病史的夫妻往往不敢要孩子，因?yàn)楹ε聲?huì)把疾病遺傳給下一代。但在這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，隨著泰國(guó)試管嬰兒實(shí)驗(yàn)室基因診斷技術(shù)的發(fā)展，這些父母生育健康寶寶的希望已成為現(xiàn)實(shí)。

哪些人需要進(jìn)行遺傳病基因篩查?

生育專(zhuān)家表示，如果準(zhǔn)父母屬于下列情況，就非常有必要進(jìn)行遺傳病基因篩查。

1已生育過(guò)遺傳或先天畸形患兒的夫婦;

2家族中有遺傳病史或夫婦一方患遺傳病者;

3有過(guò)原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎的夫婦;

4 35歲以上的高齡孕婦;

5患有心臟病、腎病、糖尿病等孕婦;

6服用或接觸易致畸形的化學(xué)藥物或接觸過(guò)放射性物質(zhì)及其他有害物質(zhì)者。

PGS/PGD基因篩查技術(shù)

隨著試管嬰兒技術(shù)的不斷發(fā)展，PGS/PGD技術(shù)可以通過(guò)對(duì)染色體進(jìn)行篩查以及對(duì)基因的診斷培育出的囊胚進(jìn)行遺傳病檢測(cè)，用來(lái)防止因染色體異常而給孕婦和家庭帶來(lái)沉重的痛苦。因此，采用第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)有效保障了胚胎的著床率以及胎兒的健康性。

PGS技術(shù)：是胚胎植入前染色體的篩查，利用PGS技術(shù)對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過(guò)對(duì)胚胎24對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)的比對(duì)和分析來(lái)判斷染色體是否存在異常。PGS適用于夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史，針對(duì)女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。

PGD技術(shù)：是用于胚胎移植前基因的診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。PGD的適應(yīng)癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。目前，這兩項(xiàng)技術(shù)可以排查125種染色體疾病丶基因缺陷的問(wèn)題，如地中海貧血癥丶唐氏綜合癥丶貓叫綜合征等，保證了植入胚胎的健康性。

PGS/PGD技術(shù)，在胚胎移植前還會(huì)對(duì)染色體進(jìn)行篩查，而這個(gè)過(guò)程能判斷出受精卵的染色體，男性為23XY，女性為23XX，這個(gè)過(guò)程也是一個(gè)判斷胎兒的過(guò)程。

在這個(gè)過(guò)程中，醫(yī)生會(huì)根據(jù)某些遺傳病的特點(diǎn)對(duì)做出醫(yī)學(xué)上的選擇，例如抗維生素D佝僂病，這是一種X顯性連鎖遺傳病，根據(jù)這種遺傳特征，醫(yī)生可以有選擇地幫助患者避開(kāi)含致病基因的胚胎，而選擇健康胚胎。

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening, PGS )是指胚胎植入著床之前，對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過(guò)一次性檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

篩查的意義：

(一)PGS可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率

(二)避免多胎妊娠，減少實(shí)施減胎術(shù)

PGD是胚胎移植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說(shuō)血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過(guò)此類(lèi)診斷直接發(fā)現(xiàn)。

這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問(wèn)題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

PGS/PGD有什么不同

一、針對(duì)的方向

PGS針對(duì)的是胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等問(wèn)題，對(duì)于高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等情況是推薦進(jìn)行PGS篩查的，但一般國(guó)內(nèi)去泰國(guó)做三代試管的所有朋友，不管是否有明確遺傳病及家族遺傳史，是否有以上問(wèn)題都會(huì)進(jìn)行PGS篩查。

但是PGD就不一定了，它是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前可以檢查到單基因缺陷引發(fā)的125種疾病，所以大多數(shù)做PGD的都是有明確遺傳病及家族遺傳史的夫妻，沒(méi)有相關(guān)遺傳疾病的是不需要做的。

二、檢查的要求

對(duì)于PGS來(lái)說(shuō)，受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的，現(xiàn)在要進(jìn)行PGD，一般都是已經(jīng)通過(guò)了PGS的囊胚才行。

還有一點(diǎn)就是，囊胚都是在醫(yī)院的胚胎實(shí)驗(yàn)室培育的，但PGS/PGD的檢測(cè)卻是在不同的機(jī)構(gòu)進(jìn)行的，有的醫(yī)院自帶專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室可以進(jìn)行PGS篩查，但一般PGS的胚胎會(huì)由醫(yī)院成批送往更大更專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，PGD則是必須送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)才能篩查，所以PGD檢查需要的時(shí)間更久。

泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)發(fā)展至今已經(jīng)有30多年的歷史，成為眾多女性想要孩子的最后一招。但是，泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)在被追捧的同時(shí)也在被神化。泰國(guó)試管嬰兒的成功率到底有多高呢?

一次胚胎移植的成功率是多少?

75%的臨床妊娠率，65%左右的活產(chǎn)率。

影響個(gè)體成功率的因素：

年齡——年齡越大，卵巢的儲(chǔ)備功能越差。換句話就說(shuō)倉(cāng)庫(kù)里的子彈越來(lái)越少，不僅數(shù)量少，質(zhì)量也可能變差，所以就會(huì)影響懷孕的幾率。

卵巢功能——卵巢功能主要評(píng)估指標(biāo)：1.基礎(chǔ)雌激素水平(FSH);;2.基礎(chǔ)竇卵泡數(shù);3.抗苗勒氏試管抑制因子值(AMH)

醫(yī)療機(jī)構(gòu)和治療方案對(duì)成功率的影響

每個(gè)醫(yī)生都有自己習(xí)慣的促排卵方案應(yīng)用，醫(yī)生傾向于使用他最熟悉、臨床效果最好的方案。不同類(lèi)型的藥物療效也會(huì)有一些差距，國(guó)產(chǎn)、進(jìn)口、各種尿源性、基因重組等等。

實(shí)驗(yàn)室的各種環(huán)境都也影響著成功率，包括溫度、濕度、培養(yǎng)箱里的氣體等等。各種穩(wěn)定的狀態(tài)才有利于胚胎的培養(yǎng)。所以在生殖中心，各個(gè)細(xì)節(jié)都有可能影響到成功率。

如何提高成功率?

放松心態(tài)很重要!國(guó)際上廣泛認(rèn)同的泰國(guó)試管嬰兒成功率在65%左右，但是落在每個(gè)人身上，成功率差異很大。我們能夠做的最重要的一點(diǎn)，就是保持一個(gè)平和的心態(tài)配合醫(yī)生，全力以赴的接受治療了!

泰國(guó)試管嬰兒和自然受孕的孩子確實(shí)會(huì)有一定的差異，但并不是說(shuō)壽命的長(zhǎng)短，而且現(xiàn)在有很多家庭也選擇做泰國(guó)試管嬰兒。為了研究試管嬰兒的技術(shù)，一般醫(yī)生都會(huì)保留孩子的檔案，然后進(jìn)行相應(yīng)的追蹤以及調(diào)查，但是通過(guò)調(diào)查結(jié)果顯示試管嬰兒患上疾病的可能性并沒(méi)有，比正常的孩子要高。所以它們的壽命并不會(huì)比正常人的短，關(guān)于壽命這一塊，其實(shí)試管嬰兒的壽命和正常人都是一樣的，除了壽命一樣之外，在智力以及情商方面和正常的孩子也一樣，甚至?xí)日３錾暮⒆右咭恍?，有一些試管嬰兒也有了很大的成就，成了冠軍或者是做了教授，所以試管嬰兒和正常出生的孩子在人際交往方面是沒(méi)有任何區(qū)別的。

那泰國(guó)試管嬰兒跟正常嬰兒的差別到底在哪呢?

我們都知道只有當(dāng)高質(zhì)量的精子和卵子結(jié)合之后，才可以孕育出健康又聰明的孩子，而在自然生產(chǎn)的過(guò)程當(dāng)中，這些都是順其自然隨機(jī)的，我們并沒(méi)有辦法決定精子和卵子的質(zhì)量好壞，所以說(shuō)出生的孩子患上遺傳病的概率就會(huì)比較高，而且孩子的體質(zhì)可能也會(huì)變得特別差，但是試管嬰兒是通過(guò)人工的選擇，在進(jìn)行之前就會(huì)做基因調(diào)查，會(huì)淘汰掉一些攜帶著疾病的胚胎。所以可以降低孩子患上遺傳病的可能。

而且泰國(guó)試管嬰兒在人工選擇的時(shí)候就會(huì)選擇出一些高質(zhì)量的精子和卵子，相對(duì)來(lái)說(shuō)可能會(huì)比正常人還要聰明健康，精子和卵子其實(shí)都是來(lái)自于父母，雙方只不過(guò)是試管嬰兒和自然受孕的孩子，受精方式會(huì)出現(xiàn)不同的情況，泰國(guó)試管嬰兒采取的是體外受精的形式，而且在早期會(huì)進(jìn)行胚胎發(fā)育，然后會(huì)把高質(zhì)量的胚胎移植到女人的子宮當(dāng)中，等孩子發(fā)育足月之后再進(jìn)行生產(chǎn)，而且現(xiàn)在的泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)非常的成熟了，對(duì)于孩子的健康也可以起到一定的保證，所以說(shuō)泰國(guó)試管嬰兒和正常出生的孩子最大的區(qū)別并不是壽命的長(zhǎng)短，而是這一點(diǎn)會(huì)有所不同。

移植后可以下地走路，可以坐車(chē)，子宮位于盆腔中央，膀胱和直腸之間。子宮分為兩部分，上部較寬，為子宮體部，下部較窄呈圓柱狀，為子宮頸。子宮體與子宮頸之間形成最狹窄的部分，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)其為子宮狹部。宮頸口是很小的，子宮腔正常情況下是閉合的。移植日，胚胎/囊胚通過(guò)移植管，經(jīng)過(guò)崎嶇狹窄的“道路”，被放到子宮腔距宮底1cm（胚胎容易著床）的地方。

移植后休息半個(gè)小時(shí)，就可以進(jìn)行正常的活動(dòng)了。但注意不要過(guò)渡勞累，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

移植術(shù)后12天或14天去醫(yī)院測(cè)血，根據(jù)血值結(jié)果評(píng)估是否懷孕。問(wèn)題來(lái)了，為什么每個(gè)人的血值都不太一樣？有的人血值就很低？

這個(gè)問(wèn)題比較復(fù)雜，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，每個(gè)人的情況不同，自然結(jié)果有別。血HCG數(shù)值跟移植天數(shù)，著床胚胎個(gè)數(shù)及胚胎發(fā)育潛能等有關(guān)。血值低的朋友，宮外孕，胚胎發(fā)育不良的可能性很大，也有可能就是生化妊娠。究竟是哪種？要根據(jù)之后復(fù)查血值翻倍情況及B超來(lái)判斷。