對試管缺陷兒的理解通常來說,先天缺陷較為嚴(yán)重的患兒,一般難以存活或可能會有嚴(yán)重殘疾,對今后人生造成深遠(yuǎn)的影響。
通過缺陷兒4種的常見特征便能對此有深刻的理解:
1、表現(xiàn)為先天畸形的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,如兔唇、肢體異常、大腦畸形、多指癥等肉眼可見畸形,以及體內(nèi)臟器、組織畸形;
2、由生理和代謝缺陷導(dǎo)致的先天缺陷,表現(xiàn)為先天性智力低下,或先天聾啞盲等異常,也包括代謝異常如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、高苯丙氨酸血癥之類;
3、輔助生殖技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常,如先天性心臟病(我國缺陷兒誕生的例數(shù)約80~120萬,其中先天性心臟病便有22例)、白血病(也屬X連鎖隱性遺傳病)、青光眼等;
4、由染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)量異常所致的缺陷兒,被稱為染色體異常病患兒,目前已得知有300余種染色體病,多數(shù)伴有生育發(fā)育遲緩、智力低下、生殖器官不全癥等多種先天缺陷。
我國每年先天缺陷兒誕生例數(shù)約達(dá)90萬例,發(fā)病率達(dá)5.6%,平均每30秒就有一例,而時(shí)間的間隔也在逐年縮短,先天缺陷兒已經(jīng)成為了當(dāng)今世界的嚴(yán)重公共衛(wèi)生和社會問題,也逐漸成新生兒死亡的主要因素。而在生育過缺陷兒的近3000萬個(gè)中國家庭中,大于35歲的高齡或攜帶遺傳性疾病的占絕大多數(shù)。
在美國試管周期中,先天缺陷兒如何預(yù)防?
從醫(yī)學(xué)角度來說,胎兒出生缺陷會發(fā)生在懷孕的任何階段,但是在試管助孕周期中,大多數(shù)胎兒的先天缺陷發(fā)生在受精~胚胎培育過程和懷孕的頭三個(gè)月(胎兒器官形成和發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期)。當(dāng)然,也有些胎兒的先天缺陷發(fā)生在懷孕后期。
專家指出,遺傳和環(huán)境是導(dǎo)致胎兒出生缺陷的兩個(gè)重要因素,其中單純的由遺傳或環(huán)境因素引起的先天缺陷不到其總數(shù)的1/3,另外2/3以上的先天缺陷是由遺傳、環(huán)境兩大因素共同作用的結(jié)果。
所以在試管周期中,預(yù)防胎兒出生缺陷的方法,簡單又高效,且還能防止出現(xiàn)卵巢過度刺激、腹水、多胎妊娠等并發(fā)癥帶來的高危風(fēng)險(xiǎn),那就是由臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的生殖專家全程把控每一個(gè)細(xì)節(jié),真正做到細(xì)致化。
1、植入前——針對遺傳因素進(jìn)行預(yù)防
都知道,試管嬰兒助孕是通過促排用藥取卵,與精子結(jié)合受精,培育成胚胎后植入母體宮腔內(nèi)完成孕育40周的這樣一種高端技術(shù)。而出生缺陷的預(yù)防就在于胚胎基因的優(yōu)化上,專家說,受精卵攜帶父母雙方的遺傳物質(zhì)基因,自然其形成的3天胚胎或5天囊胚也會攜帶者父母親的遺傳物質(zhì)基因,一旦父母一方或雙方的染色體出現(xiàn)數(shù)目、結(jié)構(gòu)上的異?;蛉旧w只要一個(gè)(或多個(gè)基因發(fā)生了突變),胎兒勢必會受到遺傳性疾病干擾而發(fā)生胎停流產(chǎn)或出生缺陷等不良情況。
專家憑借著高端且獨(dú)立的胚胎實(shí)驗(yàn)室,讓受精卵培育到細(xì)胞分化顯著、含有100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚,然后精細(xì)化的抽取出囊胚滋養(yǎng)層部分細(xì)胞(該細(xì)胞是將來發(fā)育成胎盤的,不會對胎兒未來發(fā)育造成影響)。
第三代試管嬰兒,可以抽取囊胚內(nèi)細(xì)胞,并利用PGS/PGD,對胚胎內(nèi)部的23對染色體進(jìn)行分析,以及診斷274種遺傳疾病,后剔除未經(jīng)過基因檢測的囊胚,挑選健康囊胚植入母體宮腔,從根源上避免缺陷兒的出生。不僅如此,植入非常健康的囊胚,母體流產(chǎn)率、多胎妊娠率顯著降低。
2、植入后——針對母體或環(huán)境因素進(jìn)行預(yù)防
在確保囊胚質(zhì)量的前提下,移植操作完成后能否確保這一健康囊胚順利度過孕育40周,還要取決于母體子宮環(huán)境、身體素質(zhì)如何,或孕期母體所處外界情況如何,如放射線、化學(xué)藥物、感染等均有可能導(dǎo)致胎兒出生缺陷。懷孕不易,媽們都要遵醫(yī)囑,配合好醫(yī)生,保護(hù)好自己和寶寶。讓健康寶寶順利出生。