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嚴重少弱精子癥是男性不育的重要原因，其中約8%的患者是由于Y染色體微缺失所導致的。過去這類患者常常失去為人父的機會?，F(xiàn)代輔助生殖技術(shù)第三代美國試管嬰兒讓他們生育自己的后代成為可能，但與此同時也可能將本該自然淘汰的遺傳缺陷傳遞給孩子。攜帶有這種遺傳缺陷的父親的后代健康嗎？有沒有什么缺陷？能不能避免？
什么是Y染色體微缺失
Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，并且由于基因微點過于微小，常規(guī)方法無法判斷，稱為Y染色體微缺失。
Y染色體微缺失的類型
Y染色體這根小棒棒可以分為長臂（Yq）和短臂（Yp），在長臂上有一個決定男性生精功能的區(qū)域稱為AZF區(qū)，該區(qū)域進一步分為AZFa、AZFb、AZFc等區(qū)域。
Y染色體微缺失的危害
Y染色體內(nèi)部含有豐富的同源重復序列，在細胞分裂過程中易發(fā)生重組而導致部分基因缺失，不同區(qū)域基因的缺失帶來的危害程度不同。
SRY基因缺失個體表現(xiàn)為伴有性腺發(fā)育不良的女性特征。
AZF不同區(qū)域缺失表現(xiàn)各異
AZFa缺失，發(fā)生頻率0.5%-4%，臨床表現(xiàn)為無精子癥，病理類型為唯支持細胞綜合征。何為唯支持細胞綜合征？好比種葡萄，葡萄架子搭好了，可是沒有葡萄種子。
AZFb缺失，發(fā)生率為1%-5%，臨床表現(xiàn)為無精子癥，病理類型為唯支持細胞綜合征或精子發(fā)生阻滯。（科普一下何為精子發(fā)生阻滯，精子長成需要74天左右的時間，這期間精子從精原細胞、初級精母細胞、次級精母細胞、精子細胞，最后變成精子，精子發(fā)生阻滯即精子發(fā)生停滯在上述過程的某一階段，精原細胞不能最后變成精子。）
AZFbc缺失，發(fā)生率1%-3%，臨床表現(xiàn)為無精子癥，病理類型為唯支持細胞綜合征或精子發(fā)生阻滯。
AZFabc缺失，臨床表現(xiàn)無精子癥。染色體核型多為46,XX性反轉(zhuǎn)男性綜合征（46，XX male）或等臂雙著絲粒Y染色體（iso(Y)*）。以上Y染色體缺失情形下，因睪丸中無精子生成，不推薦睪丸取精，可行助孕。
AZFc缺失，發(fā)生率約為80%，臨床表現(xiàn)和睪丸組織類型多樣化，主要表現(xiàn)：無精子癥、嚴重少精子癥、精子數(shù)量進行性下降最為常見。
男性什么情況需要做染色體檢查?
男性染色體異?？稍斐缮系K和不育。染色體異常，一是指染色體數(shù)目不正常，二是指染色體的結(jié)構(gòu)畸變，如染色體斷裂、缺失、倒位、易位等。男性不育癥以性染色體異常為最多見，常染色體異常也可造成不育，但極少見。當如有以下癥狀時，就應該立即去做染色體檢查，看是否是染色體異常。
1.無精癥
2.少量精子癥，每毫升精子不足2000萬
3.畸形精子超過50%
4.睪丸體積小于12ml
5.倆性畸形
6.第二性征發(fā)育不良
7.女方有重復流產(chǎn)史
8.妻子有產(chǎn)畸胎史等
胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的應用
單精子胞漿注射（ICSI）技術(shù)（即“第二代美國試管嬰兒”）雖然解決了AZF缺失導致的嚴重少弱精癥患者的生育問題，但是可能將生精功能障礙缺陷遺傳給自己男性后代。所以，在進行輔助生殖技術(shù)前，夫婦應當充分遺傳咨詢，了解其風險，知曉其男性后代亦存在生精功能障礙，甚至有無精癥可能。為了預防這種出生缺陷在家族中遺傳，可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術(shù)（即“第三代美國試管嬰兒”）選擇生育孩子，從而阻斷缺陷基因傳遞給后代。
1、單基因遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳，B-珠蛋白生成障礙性貧血、纖維囊性變；
常染色體顯性遺傳病，如a- 珠蛋白生成障礙性貧血，X-染色體伴性遺傳，如血友病
2、三聯(lián)體重復序列異常：如脆性X染色體綜合征。
3、染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常：非整倍體、平衡易位、羅伯遜易位。
第三代美國試管嬰兒PGS/PGD
染色體的異常是無法治療的，只能做泰國第三代美國試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。胚胎移植前基因診斷PGD，也就是第三代“美國試管嬰兒技術(shù)”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一代，通過使用PGD基因診斷技術(shù)可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。PGD目前可以診斷出最多125種隱性疾病，當然也可以輕松診斷出胚胎的。
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)，PGS是篩查胚胎的染色體數(shù)目是否正常（非整倍體篩查），以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進行活檢、篩查。通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內(nèi)自然發(fā)育成熟，一般是會在妊娠周期胎?；蛄鳟a(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。
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