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可能大家還不知道在美國試管嬰兒過程中要進行一項活檢,叫做囊胚滋養(yǎng)外胚層活檢,到底什么是囊胚滋養(yǎng)外胚層活檢,它對胚胎安全嗎?會不會對胚胎造成損害?接下來優(yōu)孕行生殖醫(yī)學專家將為大家科普一番,關(guān)于滋養(yǎng)外胚層活檢的一些相關(guān)問題,以便讓大家清楚了解美國試管嬰兒胚胎活檢究竟有什么利弊。
什么是滋養(yǎng)外胚層活檢?
囊胚由兩種不同的細胞類型組成,即內(nèi)細胞團(ICM)和滋養(yǎng)外胚層。ICM細胞會發(fā)育成胎兒,而滋養(yǎng)外胚層細胞則將繼續(xù)發(fā)育成胎盤胚胎側(cè)的胚胎細胞。美國試管嬰兒滋養(yǎng)外胚層活檢,就是從囊胚的滋養(yǎng)層中取出一小組細胞進行活體檢查(通常5到10個)。取出的細胞可以用于全面染色體篩選(CCS)或進行特定的遺傳性疾病測試。
什么是卵裂球活檢?
在美國試管嬰兒過程中,當胚胎發(fā)展到卵裂階段的第三天。含有6至8個細胞的胚胎可以用來做活體組織檢查。每個細胞被稱為卵裂球。在胚胎卵裂階段移出1或2個細胞可用來完成CCS或植入前遺傳學診斷。
為什么要做滋養(yǎng)外胚層活檢?
在美國試管嬰兒過程中培育成囊胚之后,胚胎含有超過100個細胞。這些細胞被分裂成滋養(yǎng)外胚層細胞,它們最終會變成胎盤和內(nèi)細胞團,而內(nèi)細胞團則發(fā)育成嬰兒。移出3-5個滋養(yǎng)外胚層細胞對內(nèi)細胞團影響非常小。由于第3天的胚胎僅含有6--8個細胞,移出1或2個細胞對胚胎的發(fā)育和移植有更大的負面影響。因此進行卵裂球活檢后的胚胎著床率比滋養(yǎng)外胚層活檢后的低20%。
滋養(yǎng)外胚層活檢的優(yōu)勢和PGD的成功率
美國試管嬰兒滋養(yǎng)外胚層活檢增加了PGD的成功率,因為此過程對胚胎造成的創(chuàng)傷更小,它對移植幾乎沒有影響。相比在卵裂期于胚胎中取出1-2個細胞,囊胚期取出3-5個細胞,可分析的細胞數(shù)越多,PGS或PGD的診斷結(jié)果就越可靠。根據(jù)擴展定理,使用達到囊胚期的勝任胚胎進行活檢,胚胎移植后成功率會更高。
滋養(yǎng)外胚層活檢的缺點
目前,染色體和遺傳分析需要24-48小時,因為結(jié)果沒有完成,所以不能做新鮮胚胎移植。后續(xù)的胚胎移植必須采用可靠的冷凍保存技術(shù)。另外,對于一些胚胎質(zhì)量差的夫婦,那么有可能沒有胚胎能夠發(fā)展到囊胚階段。
如何進行滋養(yǎng)外胚層活檢?
使用激光輔助孵化技術(shù)在優(yōu)質(zhì)胚胎外殼上開一個小孔。在激光幫助下用移液管從滋養(yǎng)外胚層部分分離一些細胞出來。 這些細胞被移出后,經(jīng)過活檢的胚胎將進行玻璃化冷凍。由于使用玻璃化冷凍技術(shù)實現(xiàn)了卓越的存活率,凍結(jié)胚胎用于后期的移植。后期將對凍結(jié)的胚胎進行解凍,成功復蘇并移植。
囊胚期的胚胎如何做PGS或PGD?
從胚泡中除去滋養(yǎng)外胚層細胞,然后通過全基因組擴增(WGA)提取并增加DNA。 對于CCS-PGS,使用新一代基因測序(NGS)或陣列CGH測試遺傳物質(zhì)。對具有染色體結(jié)構(gòu)異常的夫婦,使用aCGH檢查不平衡的胚胎。如果夫婦攜帶或受單基因疾病影響, 將進行植入前遺傳診斷以鑒定用于轉(zhuǎn)移的未受影響的胚胎。
活檢和PGD安全嗎?
可以肯定的說美國試管嬰兒胚胎活檢和PGD都是安全的。測試數(shù)據(jù)表明,滋養(yǎng)外胚層活檢的優(yōu)勢和PGD并不會導致嬰兒先天缺陷率的上升。用微陣列測試過染色體的胚胎,患者會排除染色體異常的妊娠,因為大多數(shù)染色體異常的胚胎在移植到子宮前就被識別出了。在胚胎發(fā)育早期取出幾個細胞并不會影響胚胎發(fā)育成完整的、正常妊娠的能力。