做試管嬰兒的時(shí)候醫(yī)生在什么情況下推薦做PGD/PGS

用試管嬰兒檢查特定基因診斷的可能原因

以下是您的醫(yī)生可能推薦PGD的原因（或您可能要求的原因。）為了避免傳播家族中存在的特定遺傳疾?。哼@是PGD較常見(jiàn)的原因。根據(jù)遺傳性疾病是常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳，將遺傳性疾病傳染給兒童的風(fēng)險(xiǎn)可能在25％至50％之間。在某些情況下，一對(duì)夫婦可能不需要試管嬰兒懷孕，也可能不會(huì)面臨不孕癥。他們追求試管嬰兒的唯一原因可能是PGD測(cè)試。如上所述，產(chǎn)前檢查還可以檢測(cè)遺傳性疾病，而不會(huì)增加IVF治療的費(fèi)用，風(fēng)險(xiǎn)和成本。但由于唯一的選擇是在產(chǎn)前檢查后終止妊娠（或繼續(xù)懷孕），這對(duì)某些夫婦來(lái)說(shuō)是不可接受的。有數(shù)百種遺傳疾病可供檢查，但較常見(jiàn)的一些是：囊性纖維化

戴薩克斯

脆性X染色體

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

鐮狀細(xì)胞性貧血

血友病

脊髓性肌萎縮癥（SMA）

范可尼的貧血癥

篩選易位或染色體重排：有些人天生就有46條染色體，但有一條或多條染色體不在預(yù)期的位置。這些人可能在其他方面健康，但他們經(jīng)歷不孕，懷孕導(dǎo)致流產(chǎn)或死產(chǎn)，或患有染色體異常的孩子的風(fēng)險(xiǎn)高于平均水平。對(duì)于有易位伴侶的夫婦，PGD可用于幫助識(shí)別更可能健康的胚胎。 對(duì)于人類白細(xì)胞抗原（HLA）匹配，用于干細(xì)胞移植：干細(xì)胞移植是治療某些血液疾病的唯一方法。在家庭中尋找匹配并不總是那么容易。然而，PGD可用于選擇既可以是干細(xì)胞匹配（HLA匹配）又可能避免傳遞影響兄弟姐妹的相同遺傳疾病的胚胎。如果可以鑒定出既是HLA匹配又懷孕和健康分娩的胚胎，那么可以從出生時(shí)的臍帶血中收集拯救兄弟姐妹生命所需的干細(xì)胞。 為了避免傳遞成人發(fā)病的遺傳傾向：PGD的一個(gè)稍微有爭(zhēng)議的用途是避免傳遞可能導(dǎo)致生命后期疾病的遺傳傾向。

例如，BRCA-1乳腺癌基因。擁有這個(gè)基因并不意味著一個(gè)人肯定會(huì)患乳腺癌，但他們的風(fēng)險(xiǎn)更高。PGD可用于篩選BRCA-1變體的胚胎。其他實(shí)例包括亨廷頓病和早發(fā)性阿爾茨海默病。IVF一般基因篩查（PGS / CCS）的可能原因

以下是PGS可用于IVF治療的一些常見(jiàn)原因。為了提高選擇性單胚胎移植成功的可能性：許多研究發(fā)現(xiàn)，選擇選擇性單胚胎移植時(shí)，PGS有助于提高懷孕幾率并降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)選擇性單胚胎移植或eSET，您的醫(yī)生在IVF治療期間僅轉(zhuǎn)移一個(gè)健康的胚胎。這不是一次轉(zhuǎn)移兩個(gè)胚胎，這種技術(shù)增加了成功的可能性，但同時(shí)也帶來(lái)了構(gòu)想倍數(shù)的風(fēng)險(xiǎn)。多胎妊娠會(huì)給母親和嬰兒的健康帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)。沒(méi)有PGS，胚胎傳統(tǒng)上是根據(jù)它的出現(xiàn)方式選擇的。然而，人們發(fā)現(xiàn)，在顯微鏡下看起來(lái)不完美的胚胎實(shí)際上仍然可以保持健康?？雌饋?lái)健康的胚胎可能不像它們出現(xiàn)的那樣染色體正常。PGS采取了一些猜測(cè)。識(shí)別遺傳：通常在遺傳性疾病是基于的時(shí)候使用，PGS可以幫助確定胚胎是女性還是男性。與PGD相比，這可能是一種避免遺傳性疾病的方法。然而，PGS也可以用來(lái)幫助一對(duì)夫婦在希望平衡他們的家庭時(shí)擁有特定的孩子。換句話說(shuō)，他們已經(jīng)有了一個(gè)孩子，現(xiàn)在想要一個(gè)孩子，反之亦然。如果這對(duì)夫婦出于其他原因尚未要求IVF，那么很少這樣做。事實(shí)上，ASRM和美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)院（ACOG）在道德上反對(duì)在沒(méi)有醫(yī)學(xué)原因的情況下使用PGS進(jìn)行。為減少有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史的婦女流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)：流產(chǎn)很常見(jiàn)，多達(dá)25％的懷孕發(fā)生。經(jīng)常性的流產(chǎn)- 連續(xù)三次或更多次損失 - 不是。PGS可用于幫助減少另一次流產(chǎn)的幾率。關(guān)于PGS能否真正改善有重復(fù)妊娠丟失病史的女性的妊娠幾率的研究尚不清楚。對(duì)于有染色體易位伴侶的伴侶，或增加妊娠丟失或死產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的特定遺傳疾病，PGD（不是PGS）可能有意義。然而，對(duì)于那些損失與特定遺傳傾向與妊娠丟失無(wú)關(guān)的夫婦來(lái)說(shuō)，與PGS相比，IVF是否真的可以增加活產(chǎn)的機(jī)會(huì)，這一點(diǎn)尚不清楚。流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)可能較低，但健康懷孕和分娩可能不會(huì)更快到來(lái)。目前，美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)不推薦使用PGF治療復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。為了提高IVF患者妊娠成功的幾率：一些生育醫(yī)生建議PGS和IVF理論上增加治療成功的幾率，嚴(yán)重的男性因素不孕，經(jīng)歷過(guò)反復(fù)IVF植入失敗的夫婦，或高齡產(chǎn)婦。一些診所為所有患者提供帶有IVF的PGS。目前很少有研究表明，如果沒(méi)有明確指出，PGS將真正改善IVF治療的成功。許多研究發(fā)現(xiàn)，成功率較高的是每胚胎移植的活產(chǎn)率- 而不是每個(gè)周期。這將始終高于每個(gè)循環(huán)速率，因?yàn)椴皇敲總€(gè)IVF循環(huán)都會(huì)讓胚胎轉(zhuǎn)移。很難看出是否有真正的優(yōu)勢(shì)。需要做更多的研究。