人的體細胞中有46條染色體，這46條染色體中的一半來自父親，一半來自母親，因此也可以說人的體細胞有23對染色體。每一對染色體的結(jié)構(gòu)相似，攜帶很多等位基因。但有一個例外，男性的第23對染色體，也就是性染色體x和y，有很大的差異。

之所以強調(diào)人的體細胞，是因為生殖細胞并不擁有46條染色體。生殖母細胞經(jīng)過一次染色體復制，接著進行兩次連續(xù)的分裂（減數(shù)分裂），產(chǎn)生生殖細胞（精子或卵細胞），此時的生殖細胞只含有單倍的染色體，即每一對染色體只保留一條，至于具體是哪一條則是隨機分配的。

不論是減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂，都存在染色體分配異常的情況，即兩條本應該分離到兩個細胞中的染色體被分到了其中一個細胞中，而相應的另一個細胞中少了一條染色體。這種現(xiàn)象既存在于常染色體（1-22號）中，也存在于性染色體（23號）中。對于常染色體常見的是21三體綜合征（唐氏綜合征），即新生兒體細胞含有3條21號染色體。大部分唐氏綜合征人士均有輕至中度智障，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。

實際上，除21三體綜合征外，常染色體數(shù)量異常非常少見。原因在于常染色體一般處于活性狀態(tài)，因為位于常染色體上的基因表達水平與基因拷貝數(shù)密切相關(guān)。如果很多重要基因有異常的多了一個拷貝，將對細胞的代謝和發(fā)育產(chǎn)生嚴重的影響，胚胎時期就致死了。唐氏綜合癥的患兒很多在出生第一年就會因心臟缺陷或感染等問題去世。

但對于性染色體來說，這種影響卻反而不大。有知友問過x染色體比y染色體大很多，那么女性不是比男性多表達很多基因嗎？事實上，女性的體細胞中，有一條x染色體早在胚胎發(fā)育時期就失活了，發(fā)揮作用的只有一條x染色體。從這個角度上將，男性不但沒有少表達基因，而是比女性多表達了y染色體上的基因。在這種機制的存在下，當受精卵的x染色體出現(xiàn)數(shù)量上的異常時，例如xxx，有兩條性染色體會發(fā)生失活，仍然只有一條x染色體起作用，因此性染色體異常的胚胎/患者存活率相對較高。

絕大多數(shù)的xxx染色體綜合征沒有被診斷，因為她們看起來并沒有什么異常。一些病例觀察到身材相對較高，頭較小，有上眼瞼褶皺，語言障礙，運動不協(xié)調(diào)，聽覺加工異常，更傾向出現(xiàn)性格和心理問題，低自我認同，有時表現(xiàn)出焦慮和害羞，喜歡穩(wěn)定的環(huán)境。在孩子中，xxx綜合征出現(xiàn)比例約1:1000, 50%患者出現(xiàn)在美國。但因為診斷的患者數(shù)量少，這些結(jié)果可能存在偏差。