對于大多數(shù)病例而言，根據(jù)血漿膽固醇和甘油三酯濃度、常染色體顯性遺傳家族史，結合肌腱黃色瘤等特征性臨床表現(xiàn)即可初步作出臨床診斷。需與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥，后者血漿膽固醇僅輕度升高，出現(xiàn)時間晚，不伴肌腱黃色瘤，一級親屬中不表現(xiàn)顯性遺傳。對于少數(shù)伴有血漿甘油三酯濃度升高的FH患者，尚需與家族性混合性高脂血癥相鑒別。大約有10％～15%的病例，單從血漿總膽固醇或LDL-C水平難以明確，F(xiàn)H的確診要依靠LDLR功能測定和LDLR基因的檢測。

鑒于FH發(fā)病率高，危害性大（尤其純合子），尚無特效治療方法。產(chǎn)前診斷有利于及時施行選擇性人工流產(chǎn)、引產(chǎn)，防止先天缺陷兒的出生?，F(xiàn)有的產(chǎn)前診斷方法主要包括：胎兒血膽固醇濃度測定、LDLR功能測定、以及從基因水平檢測LDLR的缺陷。

對于FH的治療主要包括飲食治療和藥物治療。食療的目的是降低血漿LDL－C濃度。低膽固醇、低脂肪、高碳水化合物的飲食方案有助于降低血漿TC和LDL-C的濃度。b-羥基-b-甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑是治療FH的首選藥物。常用的此類藥物為他汀類如洛伐他?。↙ovastatin）、辛伐他汀（Simvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）等。由于膽固醇在腸內(nèi)吸收后再回到合成膽固醇的器官肝臟，膽酸吸收藥物如cholestyramine的使用可以

（1〕使膽固醇從體內(nèi)排出，從而降低血漿膽固醇水平。

（2〕血循環(huán)中膽固醇水平的降低可以刺激肝臟細胞LDL受體生成的增多，但肝細胞間膽固醇水平的降低也會刺激肝細胞膽固醇合成的增多。

兩種的結果只能使血漿膽固醇降低15%～20％。膽酸吸收藥物與能通過抑制HMG－CoA降解酶活性從而降低膽固醇的合成藥物（如Lovastatin）聯(lián)合使用可以增強療效。膽固醇合成的降低可以促使LDL受體的生成。這樣的綜合性療法通?？梢允闺s合子患者的血漿膽固醇水平降低到正常人水平。另外，幾種不同作用機制的降脂藥聯(lián)合應用或與纖維酸衍生物類藥物（吉非羅齊、安妥明等）合用可增強療效，使血漿LDL-C水平下降30%～50%。

FH患者早期就可患冠心病和廣泛的動脈粥樣硬化，多死于心血管疾病，未得到有效治療的純合子很難活到成年。雖然飲食、藥物、血漿LDL分離、肝移值等昂貴的治療方法可延長患者的生命，但預后不佳，尤其對于純合子而言。因此，準確的產(chǎn)前診斷能早期為父母決定是否保留患兒提供信息，是預防FH的重要手段。

對FH有效的預防重點是查出攜帶者，早期治療，對家系成員進行婚育指導，并對高危胎兒進行產(chǎn)前檢測。主要的檢測對象為FH家族成員，父母已生過一個FH純合子以及FH高發(fā)地區(qū)的人群。對產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的FH純合子胎兒建議進行人工流產(chǎn)。