我們經(jīng)常會看到這樣的現(xiàn)象:夫妻都很正常但生出了患有先天性疾病的孩子(如2次試管周期,胚胎都出現(xiàn)了染色體三倍體),其實導(dǎo)致這一現(xiàn)象的因素就是染色體發(fā)生了異常。
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。而若是發(fā)生染色體異常,包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。這類疾病的實質(zhì)是染色體上的基因的增減或變位,影響了眾多基因的表達(dá)和作用。破壞了基因的平衡狀態(tài),因而妨礙了人體相關(guān)器官的分化、發(fā)育,造成機體形態(tài)和功能的異常。

染色體三倍體是精卵結(jié)合受精時,因親代(父母或母親)同源染色體在減數(shù)分裂過程中不分離,導(dǎo)致基因重組后胚胎出現(xiàn)染色體三體的情況(多出一條染色體),屬于一種染色體非整倍性畸變現(xiàn)象,研究表明,染色體三體與遺傳因素?zé)o關(guān),是偶然形成的,也就是說父母雙方通常都攜帶正常的染色體,但由于外界因素的影響而導(dǎo)致胚胎染色體異常,出現(xiàn)了染色體三倍體。
雖然現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)很發(fā)達(dá)了,但有些基因問題是在胚胎期檢測不出來的,就比如大家所熟知的唇腭裂,這種先天疾病的原因是因為多條染色體發(fā)生了不相同的變異造成的,而且潛伏期較長,在早期是檢測不出來的。
這里和大家說明一點,這種情況的存在只是個例,占比是很小很小的,大家不必對試管嬰兒的技術(shù)產(chǎn)生質(zhì)疑。第三代試管嬰兒還是可以檢查出絕大部分基因問題的,個例的出現(xiàn),就算是成功率排在非??壳拔恢玫奶﹪?,也是會有的。