PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PreimplantationGeneticDiagnosis），PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。

PGS即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PreimplantationGeneticScreening）PGS是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A，PGT-M，PGT-SR。

PGT-A（胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測）是對通過IVF產(chǎn)生的胚胎進行的遺傳測試。PGT-A提供有關(guān)胚胎遺傳健康的信息，以幫助護理團隊選擇適合的胚胎進行轉(zhuǎn)移，并提高成功懷孕的機會。PGT-A技術(shù)是通過觀察IVF胚胎內(nèi)的遺傳物質(zhì)的數(shù)量來工作，這種遺傳物質(zhì)配置在染色體的結(jié)構(gòu)中。

人類染色體對健康的生長和發(fā)育非常重要，染色體數(shù)量不正確（也稱為非整倍體胚胎）的胚胎通常不會導(dǎo)致成功懷孕，還可能導(dǎo)致具有遺傳病的兒童的出生。正確數(shù)量的染色體（也稱為整倍體胚胎）的胚胎更有可能導(dǎo)致成功懷孕。PGT-A適合絕大多數(shù)接受IVF治療的患者。

所有女性都有生成染色體異常胚胎的風(fēng)險，隨著女性年齡的增長，無論胚胎數(shù)量多少，染色體異常胚胎的可能性都會顯著增加。PGT-A可以幫助所有年齡段的女性增加成功懷孕的成功率。

PGT-A的作用：提高妊娠率；減少流產(chǎn)的風(fēng)險；轉(zhuǎn)移單個胚胎更有信心，避免與或三胞胎懷孕相關(guān)的健康風(fēng)險；減少妊娠所需的IVF周期數(shù)，可能減少懷孕時間和額外周期的費用。PGT-A廣泛用于IVF治療中。

PGT-M是PGT胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的一個運用，胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測。PGT-M是2018年世界衛(wèi)生組織根據(jù)PGD的創(chuàng)始人AlanHHanside的建議給出的新定義，之前的PGD-胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，可能大家更加熟悉些。對于有傳播特定遺傳病的風(fēng)險人，可以在懷孕前進行PGT-M或單基因/單基因缺陷的植入前篩查，以大大降低新生兒的健康風(fēng)險。用于單基因疾病的PGT-M涉及測試通過體外受精（IVF）產(chǎn)生的胚胎，然后移植健康胚胎。

PGT-M適用于單基因疾病的高風(fēng)險人群：患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者（如囊性纖維化）；患者是X連鎖病癥的攜帶者（例如Duchenne肌肉萎縮癥）；患者或伴侶患有常染色體顯性疾?。ɡ绾嗤㈩D病）；患者或伴侶有與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變（例如BRCA1和2）；患者有一個孩子或懷孕患有單一基因疾病；患者想要進行HLA配型。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，PGT-SR以前稱為PGD或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，相對PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要針對染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體結(jié)構(gòu)異常的患者患胚胎的風(fēng)險增加，遺傳物質(zhì)的數(shù)量不正確，通常導(dǎo)致不會成功懷孕。PGT-SR胚胎植入前基因診斷，可以提高健康懷孕的機會，PGT-SR涉及通過體外受精（IVF）產(chǎn)生的胚胎，然后僅轉(zhuǎn)移正常健康胚胎。

如果孩子有染色體重排，或者伴侶是攜帶者，可以考慮PGT-SR，如染色體倒位，羅氏易位，平衡易位等。染色體重排可以是遺傳的，也可以是自發(fā)的。染色體重排的許多攜帶者是健康的，并且在他們生孩子之前不知道他們是攜帶者。這種情況生育具有生成不正確數(shù)量染色體胚胎的風(fēng)險，通常不會導(dǎo)致成功懷孕。PGT-SR可以幫助識別胚胎中含有正確數(shù)量的染色體物質(zhì)，確保成功懷孕和健康活產(chǎn)。