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染色體異常的形式有什么？

作者/優(yōu)孕baby
2021-01-10 前往美國(guó)

來源/優(yōu)孕行

染色體異常是一種可以遺傳的致病因素，一般我們所說的智力有問題、癡呆的寶寶都是因?yàn)檫@種基因問題而出現(xiàn)的，它還有個(gè)學(xué)名叫做唐氏綜合征。而對(duì)于染色體異常的形式大家可能了解的很少，今天就來和大家科普這方面的內(nèi)容。

1、數(shù)目異常

因?yàn)槊恳唤M染色體都有2條，當(dāng)人體的23對(duì)染色體只要有1對(duì)染色體數(shù)目有3條，就叫染色體異常，這就會(huì)導(dǎo)致攜帶這一條異常染色體的小孩患病，每一組染色體都有固定的控制人體功能，患什么病有染色體固定功能決定。

2、形態(tài)異常和結(jié)構(gòu)異常

主要包括長(zhǎng)、短臂異位，缺失等。

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3、其他形式異位

主要包括缺失，重復(fù)，易位，倒位等。

第三代試管嬰兒目前有篩查5對(duì)染色體和篩查23對(duì)染色體之分。篩查5對(duì)用FISH技術(shù)，中文名叫原位雜交技術(shù)。分別查13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)、X和Y。這里有一個(gè)邏輯關(guān)系需要厘清，X和Y是分開查的，我們可以說X是一組，Y是一組，這樣就成了2組，這樣計(jì)算就是5對(duì)。查這5對(duì)目的是因?yàn)檫@5對(duì)染色體涵蓋了目前常規(guī)多發(fā)并已完全能認(rèn)識(shí)的疾病。

13號(hào)染色體正常人結(jié)構(gòu)數(shù)目為XX,即2條X，病態(tài)人的結(jié)構(gòu)數(shù)目為XXX,即多了一條染色體，染色體數(shù)目越多則表示疾病越嚴(yán)重，18號(hào)、21號(hào)、X和Y亦如此，醫(yī)學(xué)上把染色體不是整倍的情況表述為非整倍體。

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