來源/優(yōu)孕行
以唐氏綜合征為主的胎兒染色體非整倍體異常是胎兒產(chǎn)前篩查的主要疾病。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查主要為唐氏血清學(xué)篩查，通過在孕早期或孕中期測定妊娠相關(guān)血漿蛋白A、β-人絨毛膜促性腺激素(β-humanchorionicgonadotropin,β-hCG)、AFP、游離雌三醇(uncojugatedestriol3,uE3)等水平，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等計(jì)算胎兒罹患某一遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。
然而該篩查方法的精度不高，且漏診率高。于孕早、中期穿刺獲取胎兒的絨毛、羊水或臍血等進(jìn)行染色體核型分析的方法對(duì)小的染色體結(jié)構(gòu)異常的分辨率較低，受細(xì)胞操作培養(yǎng)的限制，成功率易受細(xì)胞污染、氣候環(huán)境等多種因素的影響，且耗時(shí)較長。
1997年，Lo等在母體血液中發(fā)現(xiàn)胎兒游離DNA。2008年該團(tuán)隊(duì)結(jié)合大規(guī)模平行測序技術(shù)測定母體血液中總游離DNA的片段，成功鑒定出21三體綜合征后，以NGS為主的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)因具有安全性好、高通量和特異度高的優(yōu)點(diǎn)在臨床上普及。該方法首先應(yīng)用于胎兒染色體非整倍體的篩查，利用基于大規(guī)模平行高通量測序技術(shù)檢測母體血漿中胎兒游離DNA序列，量化DNA片段，通過生物信息分析，對(duì)胎兒游離DNA的堿基序列進(jìn)行識(shí)別、判斷，據(jù)此計(jì)算出源于胎兒目標(biāo)染色體(21/18/13)的胎兒游離DNA基因量是否增加，從而推斷胎兒是否患有染色體非整倍體異常。
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