不是所有的不孕患者都是需要做染色體檢查的，但有反復(fù)流產(chǎn)病史的夫妻（尤其是年輕的患者自然流產(chǎn)兩次以上，確定沒(méi)有其他明確的能導(dǎo)致流產(chǎn)的原因，例如子宮的畸形等）需要這個(gè)檢查。這類患者的夫妻雙方染色體異常的原因比較多，染色體的異常導(dǎo)致較終產(chǎn)生一個(gè)不正常的胚胎，以自然流產(chǎn)結(jié)束。

那么，什么是染色體檢查？

染色體核型分析是一種技術(shù)，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來(lái)，采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記，可以精確地檢測(cè)染色體上DNA鏈中，單個(gè)堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術(shù)，G顯帶技術(shù)也是被廣泛地應(yīng)用于各種染色體異常的疾病臨床診斷中。大多數(shù)采集的是G顯帶300-400帶來(lái)進(jìn)行比對(duì)。

染色體核型分析也經(jīng)常被稱為染色體檢查，是一種用于檢測(cè)染色體疾病的遺傳學(xué)檢查。染色體核型分析是一種將某一生物個(gè)體所有的染色體配對(duì)排序及分析的過(guò)程，從而提供一個(gè)全基因組快照的分析方法。一般采用靜脈抽血的方式檢查染色體。

為什么我們要檢查染色體？

早孕流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因?yàn)榕咛サ娜旧w一半來(lái)自母親，另一半來(lái)自父親，父母任何一方的染色體出現(xiàn)變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或畸形兒，所以不孕不育夫妻染色體檢查一般情況下都是夫妻雙方同時(shí)做染色體檢查。精子常規(guī)檢查僅表現(xiàn)為弱精或少精甚至無(wú)精癥的患者不做染色體檢查，那么某些嵌合型染色體異?；颊呋蛭⑿∽儺惖娜旧w病患者可能被漏診。染色體平衡易位攜帶者和部分嵌合型染色體異常有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后續(xù)懷孕不順利的時(shí)候就要引起注意了。還有就是家里面有一些已知的遺傳家族史的病人，也需要給這些病人去做一個(gè)染色體的檢查，搞清楚他們到底是一個(gè)病人？還是一個(gè)攜帶者？然后分析染色體的異常傳遞給后代的機(jī)會(huì)到底有多大？在我們做不孕的治療之前這些都是需要了解的。

染色體檢查需要肝素抗凝靜脈血1~2毫升，抽血前無(wú)需空腹，但較好未服用抗生素類、激素及其他免疫抑制類藥物，否則易影響外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)結(jié)果。

結(jié)果出來(lái)后怎么看懂染色體檢查？

1、正常男性染色體核型為：46, XY

2、正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報(bào)告顯示的是以上兩種核型，且你的與染色體核型相符，那么你的

染色體就是完全正常的。

3、染色體變異（又稱染色體多態(tài)性）

染色體變異也經(jīng)常被稱為染色體多態(tài)性。各種染色體變異在人群中發(fā)生的總頻率大約在

10%-15%左右。染色體變異雖然看起來(lái)是和正常核型不一樣，但是它們并沒(méi)有實(shí)際的臨

床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對(duì)個(gè)人健康無(wú)害，也不會(huì)

影響生育后代。染色體變異可以被分成很多種，常見(jiàn)的有異染色質(zhì)長(zhǎng)度和位置變異，以

及隨體變異。你可能看到的報(bào)告形式有以下幾種：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21S+

46, XY, Yqh+

46, XY, Yqh-

4、正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量

上的異常被稱為染色體異常，你可能看到的報(bào)告形式有以下幾種：

46XY,t(5,11)，(p15.2:p12）,

47XXY

45X

47XXX

另外醫(yī)學(xué)上稱染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位等都為染色體異常。

如果您是異常核型的攜帶者也不用過(guò)于焦慮，可在遺傳咨詢師的幫助下，根據(jù)情況選擇受孕方式：繼續(xù)試孕，接受第三代試管嬰兒治療（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）），后者接受卵子或精子贈(zèng)的方式獲得正常寶寶。