大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,肌營(yíng)養(yǎng)不良等;多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用,加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病,例如高血壓,腫瘤,糖尿病等;染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類(lèi)疾病,數(shù)目改變通常有明顯的表型異常,如低智,特殊面容,生長(zhǎng)發(fā)育落后等,而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減,如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增減,稱(chēng)為非平衡性結(jié)構(gòu)重排,其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變,相反,如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變,稱(chēng)為平衡性結(jié)構(gòu)重排,患者不會(huì)有任何外表或智力異常,但會(huì)影響生育,臨床上流產(chǎn)患者中常見(jiàn)這類(lèi)染色體異常。
多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用,目前還不能通過(guò)PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選,但由于技術(shù)的高難度和高成本,目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過(guò)PGD篩選后代。