PGS:即遺傳學(xué)篩查是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查,能查看染色體對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂之前才形成,因此PGS會(huì)在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟,一般常見的情況是會(huì)在第5、6個(gè)月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn),未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。
PGD:即基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的DNA 片段。如果基因發(fā)生某種異常,就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與 PGS 相同,但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變,這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病,也可以輕松篩查出嬰兒。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導(dǎo)致兒童罹患這種疾病,哪些胚胎將成長為正常兒童,哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據(jù)自身情況選擇將哪些胚胎進(jìn)行移植、將哪些胚胎進(jìn)行冷藏處理。