遺傳疾病一直是伴性遺傳家族家庭揮之不去的噩夢(mèng),這種顯性或者隱性的基因根植于染色體內(nèi)。通過自然的生育自然無(wú)法擺脫。
當(dāng)今社會(huì)平等,正常情況下都是一樣的,但是假如男性患有伴性遺傳疾病,那么妻子懷孕最好對(duì)胎兒的加以選擇,以利于優(yōu)生。
目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病,如色盲、腎源性尿崩癥等;有10多種伴性遺傳顯性疾病,如遺傳性慢性腎炎等。
隱性遺傳多數(shù)是母?jìng)髯?,顯性遺傳全為父?jìng)髋?。因此,要根?jù)男性所患遺傳病的種類來(lái)決定胎兒的。例如血友病是伴性遺傳隱性疾病,如果患病男性與正常女性結(jié)婚,則所生孩子正常,所生孩子為致病基因攜帶者,這樣的夫婦應(yīng)生孩子。
患有遺傳顯性疾病的男性與正常的女性結(jié)婚,所生孩子有病,孩子正常,這樣的夫婦也要生孩子,不要生孩子。
面對(duì)眾多的遺傳性疾病,通過自然選擇生育顯然沒法阻止這種伴性遺傳病發(fā)病率,而生殖醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,讓人類對(duì)永久擺脫遺傳病陰影有了希望。
1988年,倫敦哈姆斯密醫(yī)院的醫(yī)生首創(chuàng)了植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(簡(jiǎn)稱“PGD”,又名“第三代試管嬰兒”)。利用這種診斷技術(shù),醫(yī)生可以“設(shè)計(jì)”出一個(gè)不帶遺傳性疾病基因的嬰兒,從根源上規(guī)避遺傳性疾病。
PGD的第一步是進(jìn)行試管受精,然后醫(yī)生可以測(cè)試胚胎,選擇健康的、不攜帶缺陷基因的胚胎植入母體。全球第一個(gè)“無(wú)癌寶寶”出生,應(yīng)用的就是PGD技術(shù):在母親服用排卵藥物后,一共有11個(gè)卵細(xì)胞在她體外受精,接著它們?cè)谠嚬芾镩_始發(fā)育,等到成長(zhǎng)至有8個(gè)細(xì)胞那么大的時(shí)候,基因選擇就開始了——醫(yī)生們小心地從它們體內(nèi)抽取一個(gè)完整的細(xì)胞,進(jìn)行基因測(cè)試。結(jié)果,有6個(gè)胚胎遺傳了父親癌變基因,它們的人生還沒有開始,就被宣告結(jié)束了。醫(yī)生從剩余的5個(gè)胚胎中挑選獲勝者。其中的兩個(gè)幸運(yùn)地進(jìn)入了母親的子宮,有一個(gè)順利存活下來(lái)。而遵從父母的意愿,還有兩個(gè)胚胎被冷凍起來(lái),以備今后能為自己的孩子再添個(gè)弟弟或者妹妹。
PGD與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)不同的是:通過胚胎植入前的基因檢測(cè),能提高試管嬰兒成功率;而且由于是在胚胎植入母體前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,在胚胎階段就接受基因篩檢,剔除攜帶高風(fēng)險(xiǎn)致病基因的胚胎,篩選出沒有遺傳病的‘合格胚胎’植入子宮,這樣可避免選擇性流產(chǎn),并減輕終止異常胎兒妊娠給婦女帶來(lái)的心理壓力,幫助不孕夫婦及攜帶地中海貧血、血友病、染色體異常等遺傳致病基因的夫婦生出健康的寶寶。
“自第一例PGD嬰兒誕生以來(lái),全球已有超過12000個(gè)嬰兒通過這項(xiàng)技術(shù)出生。這項(xiàng)技術(shù)將會(huì)像羊膜穿刺術(shù)一樣普遍,成為另一項(xiàng)檢測(cè)胎兒畸形的常規(guī)孕前檢查。