不知道在美國試管嬰兒過程中要進(jìn)行一項(xiàng)活檢,叫做囊胚滋養(yǎng)外胚層活檢,那么到底什么是囊胚滋養(yǎng)外胚層活檢呢,它對胚胎安全嗎?會不會對胚胎造成損害?
什么是滋養(yǎng)外胚層活檢?
囊胚由兩種不同的細(xì)胞類型組成,即內(nèi)細(xì)胞團(tuán)和滋養(yǎng)外胚層。ICM細(xì)胞會發(fā)育成胎兒,而滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞則將繼續(xù)發(fā)育成胎盤胚胎側(cè)的胚胎細(xì)胞。美國試管嬰兒滋養(yǎng)外胚層活檢,就是從囊胚的滋養(yǎng)層中取出一小組細(xì)胞進(jìn)行活體檢查,通常5到10個(gè)。取出的細(xì)胞可以用于全面染色體篩選或進(jìn)行特定的遺傳性疾病測試。
什么是卵裂球活檢?
在美國試管嬰兒過程中,當(dāng)胚胎發(fā)展到卵裂階段的第三天。含有6至8個(gè)細(xì)胞的胚胎可以用來做活體組織檢查。每個(gè)細(xì)胞被稱為卵裂球。在胚胎卵裂階段移出1或2個(gè)細(xì)胞可用來完成CCS或植入前遺傳學(xué)診斷。
為什么要做滋養(yǎng)外胚層活檢?
在美國試管嬰兒過程中培育成囊胚之后,胚胎含有超過100個(gè)細(xì)胞。這些細(xì)胞被分裂成滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞,它們最終會變成胎盤和內(nèi)細(xì)胞團(tuán),而內(nèi)細(xì)胞團(tuán)則發(fā)育成嬰兒。移出3-5個(gè)滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞對內(nèi)細(xì)胞團(tuán)影響非常小。由于第3天的胚胎僅含有6-8個(gè)細(xì)胞,移出1或2個(gè)細(xì)胞對胚胎的發(fā)育和移植有更大的負(fù)面影響。因此進(jìn)行卵裂球活檢后的胚胎著床率比滋養(yǎng)外胚層活檢后的低20%。
滋養(yǎng)外胚層活檢的優(yōu)勢和PGD的成功率
美國試管嬰兒滋養(yǎng)外胚層活檢增加了PGD的成功率,因?yàn)榇诉^程對胚胎造成的創(chuàng)傷更小,它對移植幾乎沒有影響。相比在卵裂期于胚胎中取出1-2個(gè)細(xì)胞,囊胚期取出3-5個(gè)細(xì)胞,可分析的細(xì)胞數(shù)越多,PGS或PGD的診斷結(jié)果就越可靠。根據(jù)擴(kuò)展定理,使用達(dá)到囊胚期的勝任胚胎進(jìn)行活檢,胚胎移植后成功率會更高。
滋養(yǎng)外胚層活檢的缺點(diǎn)
目前,染色體和遺傳分析需要24-48小時(shí),因?yàn)榻Y(jié)果沒有完成,所以不能做新鮮胚胎移植。后續(xù)的胚胎移植必須采用可靠的冷凍保存技術(shù)。另外,對于一些胚胎質(zhì)量差的夫婦,那么有可能沒有胚胎能夠發(fā)展到囊胚階段。
如何進(jìn)行滋養(yǎng)外胚層活檢?
使用激光輔助孵化技術(shù)在優(yōu)質(zhì)胚胎外殼上開一個(gè)小孔。在激光幫助下用移液管從滋養(yǎng)外胚層部分分離一些細(xì)胞出來。 這些細(xì)胞被移出后,經(jīng)過活檢的胚胎將進(jìn)行玻璃化冷凍。由于使用玻璃化冷凍技術(shù)實(shí)現(xiàn)了卓越的存活率,凍結(jié)胚胎用于后期的移植。后期將對凍結(jié)的胚胎進(jìn)行解凍,成功復(fù)蘇并移植。
囊胚期的胚胎如何做PGS或PGD?
從胚泡中除去滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞,然后通過全基因組擴(kuò)增提取并增加DNA。 對于CCS-PGS,使用新一代基因測序或陣列CGH測試遺傳物質(zhì)。對具有染色體結(jié)構(gòu)異常的夫婦,使用aCGH檢查不平衡的胚胎。如果夫婦攜帶或受單基因疾病影響, 將進(jìn)行植入前遺傳診斷以鑒定用于轉(zhuǎn)移的未受影響的胚胎。
活檢和PGD安全嗎?
可以肯定的說美國試管嬰兒胚胎活檢和PGD都是安全的。測試數(shù)據(jù)表明,滋養(yǎng)外胚層活檢的優(yōu)勢和PGD并不會導(dǎo)致嬰兒先天缺陷率的上升。用微陣列測試過染色體的胚胎,患者會排除染色體異常的妊娠,因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常的胚胎在移植到子宮前就被識別出了。在胚胎發(fā)育早期取出幾個(gè)細(xì)胞并不會影響胚胎發(fā)育成完整的、正常妊娠的能力。