很多人都有這樣的疑問(wèn):夫妻雙方染色體正常,懷孕了為什么胚胎染色體異常?其實(shí)染色體異常,俗稱染色體病,是由于遺傳物質(zhì)——染色體的變化引起的。

我們每個(gè)人都具有46條染色體,按照其大小和形態(tài)分為23對(duì),第1至22對(duì)為常染色體,為所共有,第23對(duì)為性染色體,男性為XY,女性為XX。染色體經(jīng)過(guò)特殊處理后,在顯微鏡下看似一條條毛毛蟲(chóng),每一對(duì)染色體都有自己特征性的條紋,專業(yè)人員可以根據(jù)不同的條帶識(shí)別每一條染色體的編號(hào)。
正常男性的染色體體標(biāo)記為46,XY。正常女性的染色體標(biāo)記為46,XX。核型正常,不僅要求數(shù)目正常,也要求結(jié)構(gòu)正常。
精子和卵子成熟的過(guò)程中,都要經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂過(guò)程。減數(shù)分裂,是一種特殊的細(xì)胞分裂。這個(gè)過(guò)程,要求這23對(duì)染色體,每對(duì)都要乖乖分開(kāi)。比如XY會(huì)變成一個(gè)X和一個(gè)Y,XX會(huì)變成一個(gè)X和另外一個(gè)X,其他22對(duì)常染色體也是如此。這樣形成的精子細(xì)胞和卵子細(xì)胞里面僅包含減半的染色體組套,形成單倍體生殖細(xì)胞。這個(gè)過(guò)程要求這23對(duì)染色體,每對(duì)都分開(kāi),萬(wàn)一哪一對(duì)染色體沒(méi)有分開(kāi),異常就從此發(fā)生。
卵子和精子兩個(gè)單倍體,再結(jié)合時(shí)就會(huì)讓單身的染色體再次組合成雙,形成二倍體的受精卵。健康的受精卵,每天會(huì)分裂一次,這種分裂叫有絲分裂。染色體首先需要全部復(fù)制,然后再被紡錘絲拉裂開(kāi)來(lái),分到子細(xì)胞中,這樣形成的子細(xì)胞的染色體數(shù)目應(yīng)該是不變的。
染色體的復(fù)制和分裂,可能出現(xiàn)各種異常,如染色體缺失、倒位等問(wèn)題。胚胎發(fā)育過(guò)程伴隨無(wú)數(shù)分裂過(guò)程,可能就會(huì)有異常發(fā)生。
良好的環(huán)境是胚胎正常生長(zhǎng)發(fā)育的必要條件,懷孕過(guò)程中暴露于致畸物質(zhì)則可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育缺陷,出現(xiàn)胚胎染色體異常。一些主要致畸物質(zhì)包括:某些藥物、煙草、酒精、有毒化學(xué)物品、部分細(xì)菌和病毒、輻射。
染色體遺傳突變時(shí)有發(fā)生,有些染色體變異可能不會(huì)有太大的影響,有些則會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形等。通常經(jīng)過(guò)第三代試管檢測(cè)的胚胎能初步篩查其是否存在特定異常,淘汰掉有胚胎染色體異常的胎兒,選擇健康優(yōu)質(zhì)胚胎植入子宮,從而獲得正常胎兒及健康生育。三代試管能顯著提升移植成功率,減少母體移植失敗和流程風(fēng)險(xiǎn)的痛苦。