NGS技術(shù)除了能夠應(yīng)用于產(chǎn)前染色體異常檢測之外，也能進行產(chǎn)前單基因遺傳病的檢測。對于常染色體顯性遺傳病，通過檢測孕婦的血漿胎兒游離DNA有無攜帶致病位點（父源突變、新發(fā)突變）來判斷胎兒是否發(fā)??；對于常染色體隱性遺傳病也具有提示作用，若父母同時攜帶不同的雜合突變（先證者為復合雜合突變），只有在孕婦外周血中檢測到父源突變時，才需進一步行侵入性產(chǎn)前診斷，使進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦減少了50%若父母攜帶相同致病雜合突變，通過大規(guī)模平行測序或數(shù)字PCR技術(shù)等精確定量胎兒游離DNA濃度，以此來分辨突變來自父源或母源。

除了胎兒游離DNA，母體血液循環(huán)中的游離胎兒細胞和子宮頸黏液中胎兒脫落的絨毛細胞檢測聯(lián)合NGS技術(shù)已被成功地應(yīng)用于單基因遺傳病的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。目前基于NIPT的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)已成功地應(yīng)用于杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、囊性纖維化、新生兒糖尿病、軟骨發(fā)育不全、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測，NIPT檢測單基因遺傳病的應(yīng)用進展已有綜述詳細介紹。

基于胎兒游離DNA的高通量測序的NIPT技術(shù)的發(fā)展，正在迅速改變傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查手段，并在臨床試驗中得以證實。NIPT技術(shù)檢測染色體微重復和微缺失目前尚存爭議，但美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）仍建議NIPT可作為孕9～10周且BMI<40kg/m2孕婦檢出21三體、18三體和13三體染色體非整倍體異常胎兒的一線常規(guī)篩查技術(shù)，也可對一些常見的染色體微缺失微重復綜合征進行檢測。

然而，該方法作為一種篩查手段存在局限性，高風險孕婦須采用經(jīng)典的羊水胎兒細胞染色體核型分析或者染色體微陣列分析等確診；且因受胎盤嵌合、母體狀況、孕周等因素影響，易產(chǎn)生假陽性和假陰性等異常結(jié)果。