染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達0.7%-1%，而在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致;目前已發(fā)現(xiàn)的基因遺傳性疾病就有上百余種，而夫妻只要一方存在染色體異常，在臨床上便常可造成早期流產(chǎn)、先天愚型、先天多發(fā)性畸形等不良情況。

一、什么是染色體檢查?

染色體檢查是檢查染色體數(shù)目或是結構有無異常的方法，一般用于孕前及孕期檢查，能及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病或者預測生育有遺傳疾病孩子的風險。目前臨床上檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術就是指先用Giemsa(吉姆薩染色法)對人體染色體進行染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來判斷患者的染色體是否存在光學顯微鏡下可見的異常，它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。

人類染色體(核型)檢查的正常值，男性：46，XY;女性：46，XX

人體細胞染色體數(shù)目為46條(23對)，其中22對為所共有，稱為常染色體，另外一對為決定的染色體，不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。

二、什么是染色體異常?

正常人的染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結構，染色體在形態(tài)結構或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。

在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，常見的有染色體結構變異，如平衡易位和到位以及數(shù)量異常，平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其染色體異常而導致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。

所以在試管嬰兒中，檢查染色體就更為重要了。

做試管嬰兒為什么要查染色體?

1.淘汰遺傳學不正常的胚胎

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)又稱為孕前診斷，是胚胎植入子宮之前進行的遺傳學診斷，淘汰遺傳學不正常的胚胎，僅將遺傳學正常的胚胎植入子宮，是積極性優(yōu)生的一種方式。與妊娠到中期抽取羊水進行產(chǎn)前診斷技術相比，孕前診斷因為植入正常的胚胎，避免了產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后需要進行選擇性流產(chǎn)的缺點。

2.篩查各種遺傳病攜帶者

各種遺傳病的攜帶者和患者，包括：單基因遺傳病、染色體病，家族性的腫瘤;需生育的高齡人群(女性年齡超過38歲);習慣性流產(chǎn)，反復植入失敗的夫婦;原發(fā)性不孕不育和有不良生育史的夫婦。

3.檢查染色體缺陷

醫(yī)生可以檢測婦女卵細胞中攜帶人類遺傳密碼的染色體的缺陷。卵細胞染色體數(shù)目錯誤可能會導致胚胎流產(chǎn)，或導致唐氏綜合征之類的嚴重嬰兒病癥。年輕婦女多達一半的卵細胞以及年屆39歲以上婦女75%的卵細胞會有染色體異常現(xiàn)象。

4.排除卵子染色體異常

對于適齡女性35歲以上時稱為高齡，高齡女性懷孕有一定風險。因體內卵子中染色體異常率高，會導致不孕不育。而試管嬰兒*是為了解決這個難題，但試管嬰兒技術實施之前，需要進行女性染色體檢查方可進行手術。

5.篩查染色體異常的胚胎

醫(yī)生可在胚胎植入子宮前對其進行染色體分析，只移植染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，降低流產(chǎn)率，幫助遺傳高風險的家庭生育健康的寶寶，避免出生遺傳異常嬰兒，降低人群中出生缺陷。

試管中哪些人需要做染色體檢查?

1、年齡大于35歲;

2、曾生育過染色體異?；純旱姆驄D;

3、有家族遺傳史;

4、有不明原因的胚胎停止發(fā)育和不明流產(chǎn)史;

5、妊娠早期接觸過輻射，長期處于有毒環(huán)境中;

6、夫妻其中一方或雙方有染色體疾病。

7、想選擇的(嬰兒、、、)

現(xiàn)階段，為了避免染色體數(shù)目、結構異常和遺傳基因的攜帶對后代健康生活產(chǎn)生影響，越來越多的遺傳疾病家庭、不孕不育家庭乃至健康家庭都選擇了第三代試管嬰兒技術進行助孕。

第三代試管嬰兒技術又叫做胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)。其中PGS技術主要篩查的就是染色體數(shù)目異常，在胚胎植入子宮前，對其進行診斷篩查，篩選后只移植染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，減少流產(chǎn)率，真正做到了優(yōu)生優(yōu)育。