避免新生兒先天性缺陷已經(jīng)是世界普遍的認知，研究表明，我國有近3000萬個家庭曾生育先天性缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的10%。相關數(shù)據(jù)顯示我國的出生缺陷率在5.6%左右，也就相當于每年新增出生缺陷數(shù)約80-120萬例，占全部出生人口的4%~6%。由于諸多因素的影響，新生兒出生有缺陷者的發(fā)病率有逐漸增高。常見的缺陷包括：無腦兒、腦積水、唇腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征等，嚴重危害兒童生活和生活質量，不僅給孩子身體帶來了傷害，同時也給家庭和社會帶來了負擔。

試管寶寶在發(fā)育中有缺陷嗎？

現(xiàn)代醫(yī)療技術無法對已經(jīng)形成的染色體結構進行修復，但可以把不正常的染色體結構（包括患有家族遺傳病的致病基因）排除在孕前。那么，通過試管出生的寶寶在未來的發(fā)育中會有缺陷嗎?

至于這個問題，我們先來看試管的操作過程：將卵子/精子取出，在體外運用ICSI技術將精子注射到卵子內完成受精，然后經(jīng)過培育形成胚胎后再移植回到女性的子宮內使其著床、生長發(fā)育。所以此過程與自然受孕僅有精卵結合的方式不同而已，其他沒有區(qū)別，所以不會存在身體健康等方面的問題。其實通過美國第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷后的囊胚更健康。

導致新生兒缺陷的主要原因

1、遺傳因素：如果父母雙方或其中任何一方存在遺傳缺陷問題或攜帶遺傳致病基因，都可能會將其遺傳給下一代。例如染色體異?；蚣易逍赃z傳疾病患者，遺傳概率非常高。例如:有神經(jīng)管畸形出生經(jīng)歷的父母再次懷孕，發(fā)生先天性神經(jīng)管畸形的比例就比正常的人群要高3倍;地中海貧血癥患者，其生下健康寶寶的幾率只有1/4等。

2、環(huán)境因素：包括放射線、噪聲污染、高溫、化學污染、食品污染致畸等，當孕婦長期接觸或被皮膚、黏膜吸收后，可透過血胎屏障，進入胎血循環(huán)，從而影響胎兒的正常發(fā)育，甚至導致胎兒畸形。

3、母體因素：母體若是患有某種疾病或妊娠期感染、使用藥物不當?shù)?，均有可能導致新生兒畸形。譬如：母體患有糖尿病可能引起死胎、死產率更高;母體在妊娠期間感染風疹、流感或弓形蟲等可通過胎盤感染胎兒，引起胎兒發(fā)育不良，畸形、或是導致流產、死胎。而藥物致畸可導致新生兒智力低下、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、脊柱裂等。此外，懷孕期間母體營養(yǎng)不均衡，或營養(yǎng)不良，缺乏葉酸、維生素B族等微量元素，這同樣會引起胎兒先天性發(fā)育缺陷。

美國第三代試管嬰兒規(guī)避缺陷風險

PGS技術指的是胚胎移植前遺傳學篩查，是對培育到第五天的囊胚進行檢查，即通過提取囊胚的外圍細胞做成切片，然后對其進行檢測，查看全部的23對染色體結構和數(shù)目，并分析胚胎是否存在遺傳物質異常情況；PGD技術是對染色體上基因突變點進行針對性的檢測，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因或導致特定疾病的基因突變。

提取的囊胚細胞切片是將來發(fā)育成胎盤的外圍細胞，對其進行檢測并不會對囊胚質量造成影響，所以也不會影響寶寶未來的健康或導致缺陷。