植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

2017年國際權(quán)威組織統(tǒng)一更名為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)，包括：

1.PGT-A：查看胚胎染色體是否存在非整倍體，提高活產(chǎn)率，降低不良妊娠。

2.PGT-M：檢測單基因病的突變基因，阻斷單基因遺傳病。

3.PGT-SR：查染色體結(jié)構(gòu)異常，阻斷染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳。

移植前基因篩查

守護健康，提高胚胎著床率

移植前基因篩查，英文簡稱為PGS，已經(jīng)被很多人所知曉，如今PGS被更名為PGTA，主要用于檢測胚胎是否存在染色體異常，或者染色體為非整倍性。

染色體異常多半跟遺傳沒有關(guān)系，而是人體在制造精子和卵子時隨機發(fā)生的，但這種精子和卵子異常的隨機性，會隨著男性女性年齡增長而顯著增高。

由染色體異常所造成的疾病，較有代表性的就是唐氏病，此外在胚胎移植中也很容易造成胚胎在子宮內(nèi)壁無法著床，或者在著床后發(fā)生胎停(妊娠自然終止)。而移植前基因篩查可以幫助準(zhǔn)父母發(fā)現(xiàn)并減少這類情況的發(fā)生。

由于染色體異常并非遺傳疾病，因此，理論上來說每對準(zhǔn)父母都會面對這樣的潛在風(fēng)險，也因此在美國大多數(shù)生殖中心都會建議準(zhǔn)父母對胚胎進行移植前基因篩查，來確保植入健康胚胎。

移植前基因診斷

在胚胎中尋找特定的遺傳基因，阻隔遺傳病

移植前基因診斷，英文簡稱為PGD，也被稱為PGTM。

這種基因檢測技術(shù)是在胚胎中尋找特定的遺傳基因，如父母雙方或者一方有遺傳病家族史或者是攜帶者，那么通過PGD就可以確定胚胎是否也含有同樣遺傳病基因。從這個角度來看，PGD更像完成攜帶者篩查之后的跟進檢測。

如果在攜帶者篩查中發(fā)現(xiàn)有特定遺傳病的可能，一般醫(yī)生都會建議對胚胎進行PGD，從而可以預(yù)先排除可能帶有遺傳病基因的胚胎。

通過PGS和PGD的組合，生殖醫(yī)學(xué)專家可以幫助準(zhǔn)父母篩選淘汰那些染色體異?；蛘邘в羞z傳病基因的胚胎，保留健康胚胎。目前的基因檢測技術(shù)已可以檢測大部分的染色體異常以及高達285種遺傳病基因，但從醫(yī)學(xué)理論的角度，尚不能做到100%。

不得不說的是，目前的基因檢測技術(shù)已經(jīng)可以做到非常準(zhǔn)確以及可靠，而這一領(lǐng)域的技術(shù)發(fā)展速度已經(jīng)遠遠超過了我們的想象，在未來基因檢測技術(shù)必定會為人類帶來更大的福音。