染色體異常是影響夫妻生育的較大因素。在我國(guó)不孕不育人群中，染色體異常發(fā)生率高達(dá)5%-10%讓，50%的自然流產(chǎn)都是因染色體異常引起。臨床上，染色體異常主要分為兩類：一類為染色體數(shù)目異常，包括整倍體、非整倍體以及嵌合體；一類為染色體結(jié)構(gòu)異常，包括缺失、重復(fù)、倒位、易位、插入、等臂染色體、環(huán)狀染色體以及染色體多態(tài)性。大多數(shù)染色體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、畸形以及發(fā)育不良，不過(guò)染色體多態(tài)性一般不會(huì)影響男性或女性的發(fā)育和智力。那什么是染色體多態(tài)？夫妻有染色體多態(tài)，做美國(guó)第三代試管嬰兒成功率高嗎？

什么是染色體多態(tài)？

染色體多態(tài)性也稱為染色體異態(tài)性，是指正常人群的染色體存在微小變異，包括結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度。臨床上認(rèn)為染色體多態(tài)性屬于正常變異，對(duì)個(gè)體表型和智力沒(méi)有影響，但染色體多態(tài)性具有遺傳性。

染色體多態(tài)對(duì)生育有什么影響？

染色體多態(tài)對(duì)懷孕有沒(méi)有影響，這應(yīng)該是大家較關(guān)心的問(wèn)題。據(jù)研究表明，若染色體多態(tài)性表現(xiàn)為異染色質(zhì)的變異（著色方面）的話，是會(huì)影響生育的。異染色質(zhì)的異常有可能影響在減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)，導(dǎo)致胚胎質(zhì)量出現(xiàn)問(wèn)題，造成不孕。有文獻(xiàn)報(bào)道稱，染色體多態(tài)性可能會(huì)造成流產(chǎn)、死胎、畸形胎兒的發(fā)生。雖然這一結(jié)論沒(méi)有得到明確證實(shí)，但從側(cè)面反映了染色體多態(tài)性會(huì)降低受孕幾率。因此，若女性出現(xiàn)不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或不孕，不排除是染色體多態(tài)性導(dǎo)致。

染色體多態(tài)做美國(guó)第三代試管嬰兒成功率高嗎？

染色體多態(tài)屬于染色體異常中的一種，只要是染色體問(wèn)題都可以做美國(guó)第三代試管嬰兒。目前醫(yī)學(xué)上，針對(duì)染色體問(wèn)題沒(méi)有治療辦法，只能采取提前預(yù)防措施避免遺傳，而第三代試管嬰兒技術(shù)就是目前較好的避免遺傳的辦法。

第三代試管嬰兒又稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，主要是通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行篩查診斷，淘汰有染色體異常的胚胎，移植健康的胚胎到母體子宮內(nèi)，較大程度保障胎兒健康。這項(xiàng)基因篩查技術(shù)叫做NGS技術(shù)，是較新一代基因檢測(cè)技術(shù)。NGS技術(shù)具有通量大、時(shí)間段、精準(zhǔn)度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)。NGS技術(shù)主要包括全基因組重測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序三種具體技術(shù)。

全基因組重測(cè)序技術(shù)能同時(shí)檢測(cè)單基因病和染色體非整倍性，準(zhǔn)確率超過(guò)99%；全外顯子組測(cè)序技術(shù)可以將全外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因分析；目標(biāo)區(qū)域測(cè)序技術(shù)在于針對(duì)性強(qiáng)和測(cè)序深度高，可以檢測(cè)到低頻或罕見(jiàn)突變，使檢測(cè)結(jié)果更準(zhǔn)確。

通過(guò)使用NGS技術(shù)可以在短時(shí)間對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，篩查出有問(wèn)題的染色體，從而提高試管嬰兒著床率，降低流產(chǎn)率、畸形率以及患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。目前第三代試管嬰兒成功率的是美國(guó)，已超80%。

綜上，若夫妻檢查出染色體多態(tài)，完全不用擔(dān)心，不會(huì)影響胎兒健康和智力，但會(huì)降低受孕幾率。而且，染色體多態(tài)是會(huì)遺傳的，患有染色體多態(tài)的夫妻做美國(guó)第三代試管嬰兒，從源頭上阻斷染色體多態(tài)的發(fā)生。