唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
對于一個家庭來說迎來新生寶寶是一件非常值得高興的事情,但是如果剛生下來的寶寶天生就帶有遺傳病,咱可以想象,這樣的結(jié)果給家庭造成的傷害是非常大的,一是經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)再就是心理上嚴(yán)重的創(chuàng)傷。
針對這樣的現(xiàn)象,為了降低缺陷嬰兒出生的機(jī)率,孕前的檢查是必須要做的,當(dāng)然了很多人也會想到,但這并不能從根本上避免唐氏兒的出生,要想避免遺傳病基因給孩子的將來造成威脅,通過俄羅斯第三代試管嬰兒是可以有效防止遺傳病的發(fā)生。
其實俄羅斯試管嬰兒技術(shù)通過植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)也就是人們常說的第三代試管PGD/PGS技術(shù)解決了這一難題的,這項技術(shù)主要是通過控制性超促排技術(shù)的方式來取得高質(zhì)量的卵子,將卵子與精子進(jìn)行單精注射,形成胚胎或者囊胚;運(yùn)用PGS技術(shù)進(jìn)行檢測,對那些患有遺傳疾病的染色體進(jìn)行遺傳學(xué)分析,選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎移植到母體子宮腔內(nèi),可有效地防止有遺傳疾病患兒的出生,幫助染色體異?;蜻z傳性疾病發(fā)高危家庭順利的懷上健康的寶寶。
歷經(jīng)30多年的發(fā)展,試管嬰兒技術(shù)如今已經(jīng)傳遍了全球眾多的國家,但能真正的掌握到此項輔助生殖核心技術(shù)的國家并不多,而俄羅斯作為其中的一位,以其精湛、嫻熟的技術(shù),豐富的臨床經(jīng)驗以及先進(jìn)的實驗室設(shè)備,從而取得令人矚目的高成功率深得國內(nèi)外患者的支持。
從臨床數(shù)據(jù)來看,單基因疾病和染色體疾病的藥物治療一般來說療效不是太明顯,故而還是以預(yù)防為主:
1、對高齡孕婦和高危婦女進(jìn)行PGD可以有效地避免遺傳病患兒的出生。
2、可以有效地避免傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù),對異常胚胎進(jìn)行治療性流產(chǎn),避免中期妊娠遺傳診斷及終止妊娠所致的危險及痛苦。
3、PGD技術(shù)的產(chǎn)生與完善可以排除遺傳病攜帶者胚胎,阻斷致病基因的縱向傳遞,從而降低人類遺傳負(fù)荷。
4、植入前遺傳學(xué)診斷PGD也適合高齡夫婦和反復(fù)流產(chǎn)者。