眾所周知，1978年7月世界第一個(gè)試管嬰兒在英國(guó)誕生。1981年12月美國(guó)第一個(gè)試管嬰兒出生。從此，美國(guó)試管嬰兒技術(shù)便迅猛發(fā)展，并且率先將第三代試管嬰兒技術(shù)成功應(yīng)用于臨床。如今，美國(guó)試管嬰兒憑借著多項(xiàng)先進(jìn)的技術(shù)，其成功幾率已經(jīng)達(dá)到了80%以上。

美國(guó)試管嬰兒技術(shù)的核心是PGS/PGD技術(shù)，也是當(dāng)前世界上、較科學(xué)、較可靠的試管嬰兒技術(shù)，該技術(shù)通過遺傳學(xué)篩查，或基因診斷，對(duì)囊胚進(jìn)行全基因篩查或診斷后，選擇正常的、健康優(yōu)質(zhì)的囊胚再放入女性子宮內(nèi)，以保障寶寶出生后的健康。

什么是PGS/PGD技術(shù)?

PGS：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

PGD：是胚胎種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。

這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

第三代試管嬰兒PGS和PGD有什么不同?

PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是較顯著的不同是：PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD是一種遺傳學(xué)診斷。

PGS：即遺傳學(xué)篩查是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，能查看染色體對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂之前才形成，因此PGS會(huì)在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會(huì)在第5、6個(gè)月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。

PGD：即基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA 片段。如果基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出較多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導(dǎo)致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長(zhǎng)為正常兒童，哪些胚胎將長(zhǎng)大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據(jù)自身情況選擇將哪些胚胎進(jìn)行移植、將哪些胚胎進(jìn)行冷藏處理。