好多姐妹都知道我們采訪了泰國試管嬰兒的科學(xué)家馬杰士先生，作為國際知名醫(yī)學(xué)家，他在訪談中告訴了我們遺傳病相關(guān)的基因篩查。

如果是顯性遺傳病，比如肌肉萎縮癥，可以看見發(fā)病病癥，自然就知道了。有這些遺傳病的話，父母不想傳給孩子，那就要想辦法預(yù)防。以前沒有PGD，到懷孕之后才發(fā)現(xiàn)，那就得流產(chǎn)，才不會(huì)生出有遺傳病的孩子?，F(xiàn)在有了PGD，就可以在懷孕之前查出來，如果是隱性遺傳病，比如地中海貧血癥，很多國家都會(huì)篩查，歐洲、澳大利亞都有相應(yīng)的篩查機(jī)制，因?yàn)檫@種遺傳病很常見。很不幸的是，很多人是發(fā)病之后才會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶有隱性遺傳病。

從您的簡介了解到，您是遺傳篩查的領(lǐng)軍人物，經(jīng)常接觸HLA配型、肌肉萎縮癥等等，這都是一些怎樣的病癥呢？

脊髓性肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病，會(huì)出現(xiàn)畸形發(fā)育、畸形骨骼等。顯然我們都不想得這種病，但它還是挺常見的，這是一種隱性遺傳病，所以父母雙方都是一條染色體攜帶患病基因。另一條染色體正常，患病的孩子就是兩條染色體都攜帶患病基因，這樣才會(huì)患病，用PGD很容易就能夠防止患病。不了解PGD的可以看我們昨天的PGD/PGS/NGS試管嬰兒技術(shù)講解。

我們再來關(guān)注下HLA配型

這是個(gè)非常振奮人心的領(lǐng)域，如果病癥可以通過干細(xì)胞來治療，那么就可以用干細(xì)胞療法來治療患病兒。這類病癥包括地中海貧血癥、血友病等血液病，也可以應(yīng)用到非遺傳疾病，比如白血病等等。我們結(jié)合干細(xì)胞療法做研究，現(xiàn)在可以保證新生兒健康，并且具備跟已有患病兒匹配的HLA配型，孩子出生之時(shí)就收集臍帶血。提取干細(xì)胞，治愈患病兒。如今的成功幾率能夠達(dá)到100%。因?yàn)樗麄兊幕蛲耆ヅ洌緵]有排斥反應(yīng)，也沒有其它問題。

說了這么專業(yè)的遺傳病以及治辦法，那么在試管嬰兒領(lǐng)域我們有沒有成熟的方案？

優(yōu)孕行的回答是：有的。

泰國試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)，可以篩查N多對染色體，篩查常見的基因遺傳病。選擇健康的胚胎進(jìn)行移植，生健康寶寶。

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