染色體平衡易位攜帶者沒有任何表面癥狀,身體情況健康,一般的檢查也查不出病癥,但在懷孕后極容易在孕早期發(fā)生自然流產(chǎn),事實(shí)上,這類患者生育正常染色體后代的概率僅有1/18,生育平衡易位染色體攜帶者后代的概率為1/18,還有16/18的概率會發(fā)生胚胎因染色體異常而流產(chǎn)或者生下染色體數(shù)量異常的畸形兒。
之前對于染色體平衡易位的治療方案,是通過第三代試管嬰兒技術(shù)的胚胎植入前染色體診斷篩查,找到健康的胚胎植入女方子宮,但這種治療方式只能篩選出染色體數(shù)量正常的胚胎,即正常染色體的1/18和生育平衡易位染色體攜帶的1/18都會被作為健康胚胎篩選出來,從而使出生的后代有50%的概率會是平衡易位染色體攜帶者,而這些后代再生育時(shí),又會重復(fù)自己父母的經(jīng)歷,有16/18的概率早孕流產(chǎn)或生下畸形兒,這樣帶病染色體一代代向下傳遞,無法得到根治。
在阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的方向上,國際尖端的試管嬰兒機(jī)構(gòu)都進(jìn)行了無數(shù)的嘗試,日前一種新的MaReCS(等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài))試管嬰兒技術(shù)終于能做到在臨床上完全識別染色體平衡易位,從而做到更有效的胚胎植入前染色篩選,將試管嬰兒后代的染色體平衡易位帶病率從50%一舉降至至0。
這一技術(shù)的出現(xiàn)徹底“根治”了染色體平衡易位,完全阻斷染色體平衡易位向后代傳遞,對染色體平衡易位攜帶者而言是最有效的治療方式。對于染色體平衡易位患者去泰國接受第三代試管嬰兒是一個(gè)優(yōu)生優(yōu)育的選擇。