什么是染色體平衡易位？

人體有23對(duì)46條染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒(méi)有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。

然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性)，并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒(méi)有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒(méi)有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

為什么被稱為18分之1的困擾？

染色體平衡易位客戶本身可無(wú)表型，是比較常見的染色體異常。父母雙方或一方染色體平衡易位，經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂后發(fā)生易位的染色體可遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)生遺傳性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的類型。

兩條染色體平衡易位在減數(shù)分裂過(guò)程中可形成四射體，根據(jù)其分裂形式不同可以產(chǎn)生的配子類型也多種多樣，目前認(rèn)識(shí)到的有2:2分離、3:1分離、4:0分裂，平衡易位攜帶者可產(chǎn)生36種可能的配子，只有兩種屬于基因上的平衡。但是后代出現(xiàn)正常表型的概率并不是2/36或者1/18。這是因?yàn)槊恳环N類型分離的概率并不是相同的，2:2分離的方式相對(duì)多見，并且以對(duì)位分離居多。對(duì)于易位的染色體的位置及片段的大小的不同，胎兒畸形的可能性也不一樣。所以說(shuō)18分之1是個(gè)極限值，并非所有的染色體平衡易位的顧客都只有18分之1的希望。

但從總體上看，異常胎兒出生的概率從0-30%不等，比復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的概率要高。如果病人有陽(yáng)性的家族史，他的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比一般人群要高。如果這個(gè)平衡易位發(fā)生在女方，那么這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值有30%-40%，如果發(fā)生在男方，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值會(huì)高達(dá)40%-50%，因?yàn)槟行援a(chǎn)生的精子在自然受孕的過(guò)程中，會(huì)有部分異常的或活力不好的精子在形成受精卵前死亡，最后能夠與卵子形成受精卵的優(yōu)勢(shì)精子正常的概率增加。

大部分的染色體不平衡易位的個(gè)體都會(huì)在胚胎形成時(shí)或者懷孕過(guò)程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說(shuō)明這個(gè)胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時(shí)最好抽取絨毛或者羊水進(jìn)行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。

大部分的染色體不平衡易位的個(gè)體都會(huì)在胚胎形成時(shí)或者懷孕過(guò)程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說(shuō)明這個(gè)胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時(shí)最好抽取絨毛或者羊水進(jìn)行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。

第二建議是胚胎植入進(jìn)行PGS染色體篩查，借助第三代試管嬰兒PGS 技術(shù)，即胚胎植入前染色體篩查，針對(duì)胚胎所有染色體，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天進(jìn)行活檢、篩查。篩選正?；蚱胶獾呐咛ミM(jìn)行移植。

優(yōu)孕行生殖醫(yī)學(xué)顧問(wèn)說(shuō)，美國(guó)試管嬰兒技術(shù)有政府監(jiān)管和行業(yè)自律標(biāo)準(zhǔn)，美國(guó)輔助生殖技術(shù)學(xué)會(huì)(SART)及美國(guó)生殖醫(yī)藥學(xué)會(huì)(ASRM)的試管嬰兒行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)是世界上同行業(yè)中最嚴(yán)格、最完善的自律標(biāo)準(zhǔn)，為試管嬰兒施行者提供了法律上的權(quán)益保障。

優(yōu)孕行介紹說(shuō)，美國(guó)試管嬰兒的“強(qiáng)項(xiàng)”主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：

成功率高

美國(guó)試管嬰兒成功率高達(dá)89.8%左右，這與實(shí)驗(yàn)室先進(jìn)的儀器設(shè)備、醫(yī)療水平有著密不可分的關(guān)系。美國(guó)試管嬰兒技術(shù)位居全球第一，通過(guò)其核心技術(shù)PGS/PGD篩查可以對(duì)囊胚的23對(duì)染色體全面檢測(cè)，對(duì)125種隱性疾病進(jìn)行診斷，保證了囊胚的質(zhì)量。

合法選擇生育寶寶

自從二胎政策開放后，許多夫妻都想再生一個(gè)寶或是嬰兒寶，或是想要生育，實(shí)現(xiàn)兒女雙全的愿望，這通過(guò)美國(guó)試管嬰兒技術(shù)是完全可以實(shí)現(xiàn)的。

醫(yī)生責(zé)任制

美國(guó)試管醫(yī)院實(shí)行醫(yī)生責(zé)任制，即醫(yī)生一對(duì)一進(jìn)行治療，患者從診斷到用藥，甚至最終的取卵和植入全程都由一個(gè)醫(yī)生負(fù)責(zé)。

單身、同性人群也可以做美國(guó)試管嬰兒

國(guó)內(nèi)試管嬰兒必須要夫妻雙方提供身份證、結(jié)婚證、準(zhǔn)生證、夫妻一方或雙方為不孕癥患者才可以，并不接受單身未婚人士、同性人群，所以不少同性人群，單身人士為了想要孩子都選擇去美國(guó)做試管嬰兒。

公開透明的價(jià)格

美國(guó)試管嬰兒費(fèi)用想必也是很多人關(guān)心的問(wèn)題。美國(guó)試管嬰兒技術(shù)發(fā)展成熟，每項(xiàng)收費(fèi)都是公開透明的，當(dāng)然，由于每個(gè)人的情況不同，因此試管嬰兒費(fèi)用會(huì)有所不同。

子宮、卵巢、卵子、精子有問(wèn)題的人群

有些女性想要寶寶，可是因?yàn)楦啐g或其他原因不能自己懷孕的，還有卵巢早衰或是有其他卵巢疾病、卵子質(zhì)量不佳以及男性少精、弱精等都可以通過(guò)美國(guó)試管嬰兒和第三方輔助生殖來(lái)實(shí)現(xiàn)。

完善健全的法律

美國(guó)擁有健全的法律，無(wú)論是試管嬰兒還是第三方輔助生殖全程都有法律保護(hù)。

泰國(guó)第三代試管嬰兒的一個(gè)最顯著優(yōu)勢(shì)，也就是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的原因就是，在進(jìn)行胚胎移植前，可以檢測(cè)胚胎的遺傳物質(zhì)，確保胚胎無(wú)任何遺傳缺陷，防止遺傳病傳遞。

定義

第三代試管嬰兒，也稱作胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，是指在IVF-ET的胚胎移植前，對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)分析，診斷是否有遺傳異常，從而篩選出健康胚胎移植，以防止遺傳病傳遞的方法。

具體方法

檢測(cè)物質(zhì)一般是取受精前后囊胚外細(xì)胞團(tuán)的的細(xì)胞?？梢苑判牡氖?，該取樣不會(huì)影響胚胎發(fā)育。

檢測(cè)方法一般是采用單細(xì)胞DNA分析法，包括兩種：

一是聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)，可以檢測(cè)和單基因遺傳病;

另一種是熒光原位雜交(FISH)，可以檢測(cè)和染色體病。

與一代、二代比較

第一代試管嬰兒解決了因女性因素導(dǎo)致的不孕;

第二代試管嬰兒解決了因男性因素導(dǎo)致的不孕;

第三代試管嬰兒技術(shù)則是目前的試管嬰兒技術(shù)，可以選擇符合優(yōu)生條件的胚胎植入母體，在一定程度上防止了遺傳疾病的傳遞，確保了優(yōu)生優(yōu)育。

找出試管嬰兒失敗的原因，再?zèng)Q定怎么做。找到失敗的原因，我們才能找到正確的解決辦法。那么試管嬰兒失敗的主要原因有哪些呢?

1:胚胎質(zhì)量問(wèn)題，年齡大的女性卵子的質(zhì)量不好，無(wú)法形成優(yōu)質(zhì)胚胎。一些卵巢早衰的女性胚胎質(zhì)量少，或取卵失敗。這樣的情況建議放棄試管嬰兒，或選擇。

2:子宮問(wèn)題，泰國(guó)生殖專家介紹：有些女性的子宮內(nèi)部環(huán)境存在一定的問(wèn)題，例如子宮肌瘤、囊腫、子宮肌腺癥、子宮內(nèi)膜不符合移植標(biāo)準(zhǔn)等。如果是類似的情況，可以通過(guò)治療來(lái)改善子宮的情況，達(dá)到移植標(biāo)準(zhǔn)。

3:不明原因，有些試管嬰兒治療過(guò)程中。雙方身體條件不錯(cuò)，但卻經(jīng)歷了多次失敗。希望請(qǐng)醫(yī)生幫忙找到可能存在的原因，試著避免。畢竟人類還有很多沒(méi)有掌握的醫(yī)學(xué)知識(shí)。

你好，非常高興為你解答問(wèn)題，對(duì)于不孕夫妻來(lái)說(shuō)，做試管嬰兒最關(guān)心的就是成功率。試管嬰兒在早期成功率是非常低的，但是科學(xué)在發(fā)展，試管技術(shù)也越來(lái)越成熟，成功率也隨之提高。

泰國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)，被稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。從遺傳學(xué)的角度來(lái)說(shuō)，在胚胎中挑選出質(zhì)量好的胚胎植入到子宮。人類的遺傳性疾病都可以使用這種方法來(lái)避免遺傳病傳染給下一代。這樣可以幫助遺傳性疾病夫妻生育出健康的寶寶，而且第三代試管技術(shù)還可以做基因篩查，對(duì)于一些對(duì)寶寶有要求的家庭來(lái)說(shuō)是非常好的選擇。

首先，需要明確，并不是第三代試管嬰兒好于第一代、第二代試管，試管嬰兒并不存在一代比一代好這個(gè)問(wèn)題，而是針對(duì)不同的導(dǎo)致不孕不育的情況進(jìn)行的治療。

你已經(jīng)三次試管移植沒(méi)有成功，原因很多，除了胚胎本身的問(wèn)題還存在子宮內(nèi)膜已經(jīng)宮腔內(nèi)環(huán)境的問(wèn)題，還有免疫內(nèi)分泌等問(wèn)題，你不要焦慮配合醫(yī)生治療，醫(yī)生會(huì)給你最合理的建議，到底是否需要第三代試管是因人而異，根據(jù)具體情況作出科學(xué)的選擇。

泰國(guó)現(xiàn)在普遍做的是第三代試管嬰兒，在前兩代的基礎(chǔ)上又研究出了和基因篩查，而且技術(shù)也是不一樣的，醫(yī)生臨床經(jīng)驗(yàn)豐富，技術(shù)也成熟，成功率較高，每個(gè)醫(yī)生都有他們擅長(zhǎng)的領(lǐng)域，所以針對(duì)性較強(qiáng)，全程一對(duì)一，所以在國(guó)內(nèi)做過(guò)很多次失敗，在泰國(guó)做試管一次成功也不奇怪。