有的父母會(huì)說,明明夫妻倆都沒有染色體方面的問題,到了懷孕的時(shí)候就總是胎停或者流產(chǎn)??!要想解釋這個(gè)問題第一步就是要了解染色體易位。
染色體平衡易位它們的染色體的總數(shù)沒有改變,所含基因也并不會(huì)因?yàn)橐孜痪腿鄙伲赃@種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀,外貌、智力都是正常的,發(fā)育上也沒有任何缺陷,只是易位染色體的攜帶者。
這兩對(duì)染色體中各有1條染色體是正常的,而另一條是異常的。受精時(shí),如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的,那么胚胎就正常,如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的,那么形成的胚胎就會(huì)有染色體不平衡,就容易胎停流產(chǎn)。
也就是說平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體,如果他沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體,或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體,而是只遺傳了一條易位的衍生染色體,這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況,從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失(部分單體)或多余(部分三體),這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡,導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

還有一種是羅氏易位,是指兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒或其附近斷裂后,短臂丟失,染色體長臂融合成為一條染色體,結(jié)果染色體數(shù)目減少,長臂數(shù)不變,但短臂數(shù)減少兩條的現(xiàn)象。
在不孕不育人群中占2%-3%,攜帶者通常僅有45條染色體,但由于丟失的部分為染色體的短臂異染色質(zhì)部分,其表型往往正常,羅氏易位攜帶者在與正常人婚配時(shí),理論上,有1/6的概率產(chǎn)生染色體完全正常的胚胎;亦有1/6的概率產(chǎn)生羅氏易位攜帶胚胎;剩下還有4/6的概率是染色體不平衡胚胎,即臨床上通常表現(xiàn)為妊娠困難,妊娠過程中反復(fù)流產(chǎn),或染色體異?;純撼錾?/p>
而絕大多數(shù)羅氏易位是在卵子生成或者是精子生成的減數(shù)分裂過程中發(fā)生的,從而造成后代為羅氏易位攜帶者,往往容易發(fā)生在13、14、15、21、和22號(hào)近端著絲粒染色體上,一般來說,發(fā)生羅氏易位的5條染色體的短臂的丟失不會(huì)對(duì)個(gè)體發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重的影響,男性羅氏易位攜帶者常常伴有少、弱精癥。
說了這么多,不知道大家都看懂了沒有,希望可以對(duì)大家有所幫助。