人類總共有23對染色體，每對兩條，共46條。唐氏綜合征就是第21對染色體由兩條變?yōu)槿龡l，因此又稱21-三體綜合征，這是新生兒較常見的染色體疾病，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。國內又稱為先天愚型，是目前為止世界上較常見的嚴重出生缺陷病之一。因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，都需要做到防范于未然。

唐氏綜合征，真的和你沒關系嗎？

大家一聽到唐氏綜合征，或許感覺跟自己關系并不大，自己和家里人都沒有得過這種病。

其實，唐氏綜合征雖然是遺傳物質（染色體）異常導致的疾病，但是絕大多數唐寶寶的父母并非患者。因為唐氏綜合癥多半是由于母親年齡偏大引起的，母親年齡偏大(35歲以上)可能會導致生殖細胞在分裂增殖時染色體聯(lián)會發(fā)生錯誤，出現(xiàn)了三條21號染色體(正常只有兩條)。還有一小部分，父母自身為染色體異常的攜帶者，生育患病子代的風險就會大大提高。

雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關系，年齡愈高，生出唐氏癥患兒的機率也越大。但是年輕的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏癥胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預防唐氏綜合癥。34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內進行，較好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經生過唐氏癥患兒的女性，已經屬于高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前，唐氏綜合征在人群中的發(fā)病率可達1/600-800。

那么，唐氏綜合征該怎么預防？

1.懷孕前

正如文章標題所說，三代試管確實可以篩查唐氏綜合征，而且還不止這些。第三代試管嬰兒主要包括胚胎遺傳學篩查（PGS）和診斷（PGD）技術。

PGS是在現(xiàn)有輔助生殖技術基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發(fā)生率。PGS不僅可以篩查唐氏綜合征，還可以篩查全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數變異。

而針對已知明確的染色體異常攜帶者，可通過PGD檢測技術, 對胚胎進行檢測和診斷，移植表型正常的胚胎。此外，PGD檢測還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷，如先天性耳聾、進行性肌營養(yǎng)不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發(fā)生。

2. 產前：

（1）B超和普通唐篩（常規(guī)篩查）

主要通過形態(tài)學和血清學的篩查，判斷胎兒患染色體異常的風險。

篩查時間：16-19周

準確率：5%假陽性率，20-40%漏診率

技術優(yōu)點：傳統(tǒng)檢測技術，成本低，但假陰性率和假陽性率較高。

（2）無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體篩查

主要通過對孕婦血漿中游離的胎兒進行DNA檢測?唐氏篩查，從而發(fā)現(xiàn)問題寶寶。

篩查時間：12-26周

準確率：大于99%

技術優(yōu)點：相比傳統(tǒng)篩查準確率高，成本也相對較高，可在孕早期發(fā)現(xiàn)問題寶寶，及時采取措施。

3.穿刺產前診斷

主要通過羊水穿刺等穿刺檢查，對胎兒染色體異常進行診斷。

篩查時間：16-20周

準確率：接近100%

技術優(yōu)點：這是目前唐氏綜合征產前診斷的金標準，但因穿刺的取材方式，可能對胎兒造成傷害。

注意：選擇穿刺產前診斷時，一定要去有相應產前診斷資質的基因檢測醫(yī)療機構進行。

優(yōu)孕行試管嬰兒，專注為大齡孕難家庭、生殖疾病家庭、需要媽家庭、需要家庭提供一站式服務。免費提供咨詢、預約專家、會根據您自身情況為您評估試管成功幾率與解決方案。如有相關問題咨詢，請加VX：13141213307