來源/優(yōu)孕行
染色體異常是胎兒較常見的異常。胎兒染色體異常的發(fā)生率約為活產(chǎn)的1:180,其中1/3為常染色體異常,1/3為性染色體異常,另外1/3為染色體易位畸形及其它少見異常。此外染色體異常是引起胎兒死亡的較主要原因,約占早孕期流產(chǎn)的60%。
由于獲取染色體的羊水、胎盤絨毛及臍帶血過程有引起流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),所以只有唐氏篩查、無創(chuàng)DNA有較高風(fēng)險(xiǎn)或具有高危因素的孕婦會(huì)采取以上方法。
染色體異常的高危因素:
一、高齡孕婦:年齡35歲或以上的孕婦,胎兒染色體異常的幾率比年輕孕婦明顯增加。其中較常見的是21-三體綜合征。
二、以往有染色體異常妊娠史或發(fā)生過自然流產(chǎn)史:以往懷過染色體異常胎兒,再次妊娠胎兒染色體異常的機(jī)會(huì)是1%-2%。
三、夫婦中有染色體異常者:其胎兒部分或全部出現(xiàn)染色體異常。比如47,XXX的孕婦,其胎兒一定和母體一樣多出一條X染色體。夫婦之一是染色體平衡易位,其胎兒染色體異常的機(jī)會(huì)是5.5%~11.6%。
四、母體血生化測(cè)定異常:這些測(cè)定包括絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、妊娠相關(guān)蛋白等。即是目前的唐氏篩查等的檢查內(nèi)容。
五、產(chǎn)前超聲異常:比如頸部透明層(NT)增加、各種胎兒畸形都可能伴隨有染色體異常,比如左右心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管回聲增強(qiáng)、腎盂分離等。
了解以上內(nèi)容,您就可以評(píng)估自己是否需要做染色體檢測(cè)了。
美國(guó)試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)能夠很好的解決染色體異常問題,利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè),主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目,通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
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