地中海貧血簡稱地貧,是人群中較常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,屬于一種可防難治的遺傳性疾病,也是我國南方各省較常見、危害較大的遺傳病,人群發(fā)生率高達(dá)10%以上。

夫婦雙方若同為輕型地貧,懷孕后對子代的遺傳幾率是1/4為正常胎兒,1/2為基因攜帶者貧,1/4為地貧患者。地貧的遺傳與無關(guān),發(fā)病機率均等。
如果能在產(chǎn)前做好篩查和診斷,就可以把下一代患重型地貧的機會降到較低,甚至可以完全避免對下一代的遺傳。
如果夫婦雙方都攜帶地中海貧血基因,自然懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段,分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康,如果不健康則選擇引產(chǎn),這樣會對女性造成很大的傷害,而且可能要經(jīng)過無數(shù)次的排查引產(chǎn)才能有健康的寶寶,但這樣的做法不切實際。

第三代試管嬰兒可以避免這個情況發(fā)生,在進行試管嬰兒一個周期的促排后,醫(yī)生可從地貧的女士體內(nèi)取出了8個卵子,在5天實驗室培育下,6個成功形成囊胚。
囊胚在植入前,泰國試管嬰兒醫(yī)生進行第三代試管嬰兒較關(guān)鍵的一步:PGS/PGD基因篩查診斷。之后優(yōu)孕行有客戶在囊胚送檢后,報告顯示,6個囊胚中,4個是存在地中海貧血基因的不良囊胚,如果地貧女士繼續(xù)盲目懷孕,那么胎兒患有地中海貧血的風(fēng)險極其高。
幸運的是,剩余的兩個健康優(yōu)質(zhì)囊胚都是嬰兒寶囊胚。2個健康優(yōu)質(zhì)囊胚的植入手術(shù)與著床都非常順利,11天后,地貧女士驗血檢查成功懷孕,之后也順利誕下了一對健康的孩子。

泰國第三代試管嬰兒技術(shù)為地貧夫婦帶來了福音,通過第三代試管嬰兒技術(shù),診斷所有的染色體病、一些單基因病,比如地中海貧血、血友病,選出健康的那個胚胎,再移植到女性的體內(nèi),這樣,即便是地貧患者,也能有生育健康的寶寶的機會,真正實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。