染色體數(shù)量缺失(非整倍體)：除了性染色體，其他22對染色體都應(yīng)該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體)，就是染色體數(shù)量問題。

染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位、倒置等問題就是結(jié)構(gòu)異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。

基因遺傳病是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是，不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出!

什么是PGS/PGD？

PGS/PGD，即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險。

試管嬰兒是輔助生殖醫(yī)療史上里程碑的一項發(fā)現(xiàn)，發(fā)展至今已經(jīng)為世界范圍內(nèi)千萬家庭實現(xiàn)了生育夢想。尤其是美國第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展與完善，更是具有跨時代的意義。

美國試管嬰兒技術(shù)起步早、成功率高，更因可以篩選基因。檢測染色體疾病，為眾多家庭帶去福音，但是很多人對于美國試管嬰兒技術(shù)還比較陌生，優(yōu)孕行就和大家一起聊一聊美國試管嬰兒技術(shù)那些事。

第三代試管嬰兒是胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，是在常規(guī)試管嬰兒基礎(chǔ)上(也就是我們說的第一代和第二代試管嬰兒)，在胚胎植入懷孕方子宮之前，按照遺傳學(xué)原理對這些胚胎進行診斷，從中選擇較符合優(yōu)生條件的那一個胚胎植入母體，為有遺傳病的家庭提供生育健康孩子的機會。

美國試管技術(shù)避免出生缺陷

胚胎植入前遺傳診斷可以檢測包括染色體異常單基因缺陷或連環(huán)性疾病等多種疾病。普通人群中平均每人攜帶5―6個遺傳病隱性基因，超過35歲以上的女性妊娠出現(xiàn)染色體異常的概率顯著增加，在胚胎植入前進行遺傳診斷，可以有效避免出生缺陷。對家庭而言，可以避免孕中遺傳診斷異常終止妊娠對母親身體和家庭的傷害。

對于很多患有遺傳性疾病的家庭，孕育健康下一代是迫切的渴望，以往很多遺傳性疾病家庭通常只有兩種選擇，一種為了避免染色體疾病的遺傳，只能望兒興嘆，難以實現(xiàn)生育夢想，另一種缺乏優(yōu)生優(yōu)育意識，常常生育了患病孩子，影響孩子和整個家庭的未來。

美國試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)，通過基因篩查基礎(chǔ)科學(xué)篩選致病基因，讓新生兒和遺傳疾病說再見。

優(yōu)孕行是全球輔助生殖優(yōu)秀知名品牌，專注全球輔助生殖服務(wù)，致力于整合全球權(quán)威輔助生殖醫(yī)療資源，打造全球的一站式海外孕育平臺。在優(yōu)孕行，你將獲得輔助生殖機構(gòu)成功率數(shù)據(jù)專業(yè)分析、國際優(yōu)秀生育專家診療意見、海外輔助生殖項目透明報價、安全的海外孕育解決方案。